50粒200元 100粒300元

不铜人生 2024-11-22 0阅读 我家孩子今年17岁，是去年12月份在我们当地三甲医院确诊的肝豆，当时是学校给学生体检抽血化验肝功，结果转氨酶高，就这样带着孩子去了医院，到医院给孩子做了腹部彩超，彩超报告上写着，肝脏形态不规整，各叶比例不协调，表面凹凸不平，门静脉高压，脾大......等等，凝血功能严重下降，血小板也低只有五十多，肝功能一塌糊涂，眼睛有KF环，24小时尿铜也高，就这样综合这些检查结果，给我们确诊了肝豆状核变性。

我妹妹不到20，从打排铜水到现在有两三年了，回来就不能走路，只能吃流食，插着管子。每年去一次安徽 一直在做康复，效果看不出来 有人知道还能好吗？能不能走路？

问题：宁波炎性乳腺癌基因检测可以私下做吗？ 炎性乳腺癌是一种特殊类型的乳腺癌，其特点是病情发展迅速，症状较为严重。基因检测作为一种先进的医疗手段，可以帮助医生了解患者的基因情况，从而制定更为精准的治疗方案。以下是关于宁波炎性乳腺癌基因检测的常见疑问解答。 一、什么是炎性乳腺癌基因检测？ 炎性乳腺癌基因检测是通过检测患者体内特定基因的变化，来判断其是否携带与乳腺癌相关的遗传风险。这种检测可以帮助医生更好

2024年是感恩，幸福，心情跌宕起伏的一年。这一年有了宝宝很幸福，也很感恩网络世界陌生人她们的帮助，让我觉得温暖，罕见病并没有那么可怕。 宝宝出生就做了足底血的遗传基因检测，报告出来后我怔住了。肝豆状核变性？罕见病？第一反应就是为什么会有这种病？这个病是什么病？真的天塌了，很绝望，觉得宝宝还能活多久？罕见病这个多难治疗，治病过程多痛苦？宝宝才刚出生为什么要承受这么多痛苦呢？马上搜索了小某书这到底是什么病

2024年的夏天 我的孩子因为感冒发烧住院 查处肝功能异常 转氨酶200多 医生让查了肝胆脾彩超显示正常 ct显示脂肪肝 我还纳闷7岁的孩子怎么会有脂肪肝呢 ？大夫说没事 应该是病毒感染导致的肝损伤 就输了保肝药 吃了复方甘草片 出院时医生交代 一个月后去复查 我们就回家了 一个月后 去医院复查转氨酶没降反而从原来的200多升到了300多 我惊慌了 一星期后去了郑州儿童医院开始了各种检查 再等待检查结果的时候还抱有侥幸心理 觉得应该没事 然而晴

2024年的夏天 我的孩子因为感冒发烧住院 查处肝功能异常 转氨酶200多 医生让查了肝胆脾彩超显示正常 ct显示脂肪肝 我还纳闷7岁的孩子怎么会有脂肪肝呢 ？大夫说没事 应该是病毒感染导致的肝损伤 就输了保肝药 吃了复方甘草片 出院时医生交代 一个月后去复查 我们就回家了 一个月后 去医院复查转氨酶没降反而从原来的200多升到了300多 我惊慌了 一星期后去了郑州儿童医院开始了各种检查 再等待检查结果的时候还抱有侥幸心理 觉得应该没事 然而晴

我是一位16年猴宝宝的妈妈，2021年的时候，孩子要去上幼儿园，做入园体检，发现一些指标异常，医生建议去大医院复查一下，当时一家人也没多想，就去了当地最好的医院。过去抽血化验基因检测做了一系列检查，住院不到一礼拜花了一万多，告诉我们应该是肝豆状核变性，我们知道的时候完全没有听说过这个病，医生描述的很吓人，说大一点了要做肝脏移植，要上百万，听了以后觉得天都塌了。我们开始了给孩子严格控制饮食，我去打印店打了厚

除了这里，身上肚子上，私密处，后背，手心胳膊都是，前一批上药不痒了，又会新发一批，已经好一个月了，自从药量加上来就开始了，有肝豆患者同样这样的吗，求助呀

2019年开始吃胶囊过敏，昨天开始吃青霉胺也过敏了，都是一个症状，脸通红像喝酒了一样，有没有症状一样，或者吃两种药都过敏的

肝豆 要做胃镜，能使用局麻药吗？

2022年3月份一次普通的常规入院检查发展我的宝贝患有肝豆状核变性（肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性的常染色体隐性遗传病。致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因变异导致ATP酶功能缺陷，胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等部位。临床症状主要表现为神经损害，如头痛、肌张力障碍、震颤；肝损害，如急性肝炎、黄疸、肝脾大、肝硬化、肝衰竭等)。当时我感觉特别害怕无助，管床大夫开导我们说早

我是刚刚确诊肝豆，去北京看完告诉我回来自己买药，吃二巯丁二酸2粒每天2次，和葡萄糖酸锌10-15片分2-3 次吃，同时要补钙，吃完之后感觉说话越来越费劲，本身就不是很严重，是因为检查身体才查出来，现在感觉越来越严重，24h铜没吃药时候286，等一个月去复查，现在感觉特迷茫，特焦虑的感觉，什么都不能吃，31号开始吃药感觉没啥感觉，大夫告诉我说青霉胺有吃着吃着脑型加重的，我偏偏是脑型肝型都有的#肝豆状核变性#undefined

10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。Monopar将以现金加股权的形式向 Alexion 支付预付款，具体金额未披露。Monopar 还将根据销售额和监管里程碑支付分级版税。Monopar 将负责未来所有全球开发和商业化活动。 Monopar 股价因与阿斯利康达成授权协议而飙升，涨幅高达605%，市值增长近两倍。 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），

专治此症中医经方偏方，有需要者自取，感谢留好评，别让有心人白忙活，感谢 - 1 (9).rar_网盘资源下载_夸克网盘_百度网盘_迅雷网盘下载_在线观看_免费地址_高清 链接直达：https://pan.quark.cn/s/dd5c370f99e9 中医偏方，虽然看似 “偏”，却往往蕴含着民间的智慧和经验。偏方大多来源于百姓的生活实践，有的是祖辈相传，有的是在特定地区被广泛应用。比如一些治疗咳嗽的偏方、缓解胃痛的小妙招等。它们可能使用常见的食材或容易获取的草药，以简便的

有人可以帮助我吗？我是一个先天遗传性重金属中毒患者，准确的病名叫肝豆状核变性，属于罕见的家族基因疾病，导致思维能力和身体机能全面衰退，目前可以说是百病缠身，负债累累，一个大学生落魄到口袋里只剩2毛钱，房租2个月没交了，房东已经实在不好意思找我开口了，有没有好心人赞助一下，等我有钱了绝对不会让您吃亏的。

2024年入园体检发现转氨酶偏高279。当时以为是前一个礼拜感冒吃药导致的，社区医院说再过一个礼拜复查一下吧，过了一个礼拜去三甲医院查转氨酶还是258，（这时候心里已经有种不好的预感），这时候医生说先开双环醇片跟复方甘草回去吃看看，过了半个月转氨酶还是还179，后来医生开了很多单子来排查，有一个铜蓝蛋白的引起注意了因为数值0.05（正常数值0.2-0.6），我们问医生为啥铜蓝蛋白为啥这么低，医生也不懂为什么低了，让我们回家喝蓝屏

我家5岁，上个月查出肝豆，转氨酶398，目前在医院排铜，作为妈妈，哭了一个月，心疼，难以接受事实，有小孩子的群吗

1998年发病是流口水说话不清这我看没查到就是这个肝豆病。。一直后来发疯2000年去郑州确诊那是我的11岁，我老爸带我去的。医生开青霉胺六粒和硫酸锌两年医生让去检查一次还让这样吃，从来没有查过尿酮，一直这样在家吃药直到17年。停两年青霉胺。。就直接去合肥了。到合肥住了中医院。输排铜水一个月出院。出院后一直低铜饮食配合青锌和护肝药治疗，刚扣扣肆肆肆壹玖柒叁伍伍群，在这里遇到了东哥非常热心的为我们讲解普及肝豆有关的一

这个试验在招募受试者，想问问有人了解这个吗？这个基因治疗有什么副作用呢？

2020年12月至今我仍记忆犹新，小孩在幼儿园参加了一次很平常的体检，平常到我并没有过多的关注，甚至都没想着去看体检报告，想着这么小的小孩能有什么问题肯定身体都是健康的。那天下班回来婆婆说小孩体检肝功能偏高，谷丙转氨酶是超过了标准值一点，我当时并不知道谷丙转氨酶代表着什么意思，我想着是不是检查错了，过两天又带着小孩去社区医院检查了一遍，仍然偏高。我没有放松警惕，又带小孩到儿童医院去检查，医生也是开了肝功能

基因检测没有问题，尿铜也没有问题，但是铜蓝蛋白低可疑kf环，有多大确诊可能性

发表很难，但是再难也要试一试 这是1980年发表在《国外医学》上的文章，很多是翻译的国外书籍，以我们今天的眼光看，里面有不正确的地方，但一些观点和我们现在的理念也是一致的。 包括但不仅限以下观点： （1）铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的发病原因； （2）早期诊断非常重要，早期诊断，恰当治疗，预后良好，如能终生坚持服药可有正常寿命； （3）铜蓝蛋白和24小时尿铜对诊断的意义（之前群里有人问正常人吃青霉胺的尿铜，里面

11月28日晚间课堂…… 「肝豆状核变性科普与健康宣教工程」——趣彤歆生

孩子3岁那年的的入学体检给了我们全家带来了沉痛的打击， 肝功能转氨酶偏高，医生建议我们去大医院做进一步检查，转氨酶仍然偏高而且酮蓝蛋白偏低，听从医生的建议做了基因检测，在漫长的结果等待中噩耗还是来了孩子确诊为肝豆状核心性变，这样的结果给我们全家带来了沉痛的打击，孩子还小今后的路该怎么走该怎样给孩子治疗。我们转诊到厦门第二医院做了复查听从了医生的建议开始给孩子治疗 刚开始吃的甘草锌颗粒用药一段时间孩子觉

孩子3岁那年的的入学体检给了我们全家带来了沉痛的打击， 肝功能转氨酶偏高，医生建议我们去大医院做进一步检查，转氨酶仍然偏高而且酮蓝蛋白偏低，听从医生的建议做了基因检测，在漫长的结果等待中噩耗还是来了孩子确诊为肝豆状核心性变，这样的结果给我们全家带来了沉痛的打击，孩子还小今后的路该怎么走该怎样给孩子治疗。我们转诊到厦门第二医院做了复查听从了医生的建议开始给孩子治疗 刚开始吃的甘草锌颗粒用药一段时间孩子觉

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去年8月入群学习关于肝豆的排铜知识，10月正式上青排铜，到如今算下来也一年多了。最近几个月体重涨了，加了一点药量，尿铜又开始小幅攀升起来，不过心里有底，证明孩子体内铜确实不少，只要在排就是做减法，就是在减少体内沉积铜对身体的伤害，总有守得云开见月明，获得首排初步成功的时候。 这一年多的漫漫排铜心路历程，一方面肯定下自己在孩子得病后迅速找到好的方法（扣扣444-197-355）帮助孩子减少患病的痛苦，每天定时定点监督吃

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我是一个80后二胎妈妈今年哥哥6岁，弟弟3岁。我们生活在东北的一个二线城市里。两个孩子聪明、乖巧、懂事。我们的小家幸福美满。曾经一度感恩上天赐予我的一切，很是知足。但这种安逸宁静的生活，在今年8月被彻底打破。原本以为弟弟马上就要去幼儿园，老母亲就可以解放了。结果被入园体检的化验单拦住了，转氨酶高出正常值很多倍。体检的大夫说：“赶紧带孩子去做进一步检查吧。”此刻的我并没有多么紧张，猜想是不是吃消炎药导致的

本人已经确诊快十年了。 我是肝型，所以能够做到和正常人一样，并且保持。 基本按时吃药，定期去医院排铜，保肝。 十年感觉并没有感觉到影响到正常生活。

我是一位肝豆状核变性孩子的妈妈，今天想和大家聊聊孩子治疗这个病的过程，真的是一路艰辛，但也有幸遇到温暖与希望。 孩子在做扁桃体手术前检查肝功时，发现谷丙转氨酶异常。其实在孩子三四岁的时候，我们就知道他转氨酶高，当时觉得孩子小，身体还在发育，就没太当回事。但这次手术前的检查结果，成了发现孩子患病的重要信号。 之后我们带孩子到北京儿童医院检查。当医生怀疑孩子是肝豆状核变性的时候，我感觉天都要塌了。这个病

杨旭教授千古！铜娃娃永远怀念您！#肝豆状核变性科普与健康宣教工程##湘雅二附院#

11年发病，症状溶血性贫血，肝硬化，腹水，有kf环，在上海新华医院诊断为肝豆状核变性，后去安徽神经病学研究所附属医院隔几年就去排铜治疗并且坚持忌口，坚持吃药，恢复的还不错。 现在在中国医科大学读书，快毕业了，准备读研。虽然每次吃那一堆药的时候心里都很抗拒，尤其是8片锌片卡在喉咙里的时候最难受，但还是很庆幸自己还能在这世上活着。 之前14年住院的时候，有一个山东的阿姨，看起来50多了，但是看她的女儿初中生模样，后

希望大家能够从我这里吸取教训，同时早日找到正确的治疗方法，正确看待肝豆病，不要盲目畏惧，也不要害怕盲从，人云亦云。

以前不了解肝豆，以为天塌了。那些所谓的专家，对这个罕见病也是一知半解，没有亲身经历，哪会真心为病人，态度及其恶劣。我们还是得靠自己去打赢这一仗。肝豆本质就是没有排铜功能，只要忌口，排铜，就跟正常人无异！！！大家要坚信这是一个可以保持健康状态的疾病。

肝豆可以考编或者考公吗 体检能过吗

北京那个医院可以测24小时尿酮的？化验的具体时间是周几？跪求解答，

自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊

自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊

我也是肝豆患者，我吃药吞咽困难，怎么办？