-
-
0第一阶段：认识肝豆 2023年的8月，一次正常的孩子入学检查，发现了转氨酶高，去了县医院检查，让吃保肝药一段时间再复查，一个月后去检查转氨酶没有降低多少，医生继续建议吃保肝药没有给推荐其他的办法，内心有些疑惑，应该重视问问大点医院，看给什么说法，于是咨询了市中心医院的一个同学，说很多可能，最好一一排查，为了不耽误孩子和尽快知道原因，直接去了市医院，结果很快出来了，是EB病毒引起的，知道原因了，对症下药，终于
-
0从2022年确诊到今年的3月开始，开始小剂量青霉胺排铜，用了三个月时间足量了，目前一天吃到4粒分两次。最高值尿铜470.现在也每月定期监测尿铜，尿蛋白，还有生化，好在都在正常范围内，足量尿铜排了6个月目前降至268左右。还算比较顺利，小盆友也比较配合，有两顿药自己带学校去吃了，打算下个月再测下各项指标，感觉离首排结束更近了。现在我们就是吃两种片锌+ 青，锌可以阻止铜过多的吸收，青用来排除体内的沉积的铜。通过定期的监测
-
0从2022年确诊到今年的3月开始，开始小剂量青霉胺排铜，用了三个月时间足量了，目前一天吃到4粒分两次。最高值尿铜470.现在也每月定期监测尿铜，尿蛋白，还有生化，好在都在正常范围内，足量尿铜排了6个月目前降至268左右。还算比较顺利，小盆友也比较配合，有两顿药自己带学校去吃了，打算下个月再测下各项指标，感觉离首排结束更近了。现在我们就是吃两种片锌+ 青，锌可以阻止铜过多的吸收，青用来排除体内的沉积的铜。通过定期的监测
-
0共 6 张
-
0
-
0孩子入园体检时转氨酶70+，那时在宁波带着孩子去过很多家医院，抽血复查吃药，两个月下来转氨酶降到55，幼儿园中班的由于我们工作原因随我们来到了东阳，一次暑假的突然没有任何意识的倒在了地上几秒后等我发现时我还没来得及跑到跟前，她自己已经爬起来了。第二年幼儿园大班毕业的暑假再一次的晕倒在地上，然后我想起来转氨酶没有复查过，于是带到当地的妇幼保健院做了一系列检查后查出转氨酶200多，住院一周后也是找不到问题，建议共 5 张
-
12024年8月孩子确诊肝豆，其实2023年9月幼儿园入学体检肝功能已有异常，谷丙高于正常值，学校建议去医院复查，复查之后50多只是比正常值40高一点点，医生也说没高于2倍先不用管，说我家孩子有点胖，多运动一下少吃肉多吃蔬菜水果，观察一段时间，我们就没太放在心上，孩子自从上学之后隔三差五发烧，咳嗽，反反复复2024年5月份孩子重症肺炎住院，这次肺炎之后我们就特别小心在家休养了一个月再去的学校，正好赶上学校体检我们又做了肝功能
-
0我家孩子在入园体检时转氨酶70+，那时在宁波带着孩子去过宁波儿童医院也去做了一系列检查也没查出来原因，医生建议去宁波精神病医院，后来又带着孩子一次又一次的去了宁波精神病医院，每个星期去都是抽血复查吃药，两个月下来转氨酶降到55，幼儿园收下了。收下后我们也忘了这回事了，也没太放在心上，幼儿园中班的由于我们工作原因随我们来到了浙江东阳，一次暑假的突然没有任何意识的倒在了地上什么几秒后等我发现时我还没来得及跑
-
02023年5月确诊以来，走过了一年半，清晰地记得自己的崩溃，腿软，痛苦、痛哭，以及坐在浙二、新华、复旦儿科的门口的绝望，不管到什么医院，心情总是沉重到无以复加。索性，确诊后一个月就进群，迅速以强大的内核调整好心态，也看到了身边几份鲜活的病友案例，有刚结婚的快乐依旧、有8岁确诊目前是医生治病救人的、有正在相亲的，也有被录取为公务员的，更有研究生考上的，凡此种种，给了我重整旗鼓的决心和信心。我作为江浙沪独生女
-
1#肝豆病# 肝豆状核变性#从我家小宝确诊肝豆病以来快有大半年了，回想刚开始的情形真是一言难尽。从今年五月一号放假那天去亲戚家喝喜酒，亲戚们就发现了小宝脸色蜡黄，精神不是很好，中午吃的蛋糕也都吐了，我想着是不是胃受凉了？也就没有管他，现在想想我都心疼的要死，真是太无知了！一直到晚上回去已经开始低烧了，拖到第二天带去医疗室打算找医生看看，医生一看脸色就说你赶紧带去医院检查吧！这脸色黄的不正常，我这才知道慌
-
0我的孩子在一次学校常规体检出测出转氨酶升高到190，当时我以为只是学校压力大，孩子有点疲劳的原因。医生说应该是脂肪肝，吃点中药调理一下就好了。于是，我们吃了整整三个月的中药，三个月后转氨酶还有170.医生建议我用西药降酶。没想到吃了一个月西药后孩子的转氨酶不降反而升高到230.我彻底慌了，经推荐找了市医院有名的肝科医生，他推断孩子不是脂肪肝，原因要做肝穿才能知道，当时先开了一些验血项目做检查。检查结果出来，孩子共 4 张
-
0共 8 张
-
0共 8 张
-
02024年8月是一个非常难忘的月份，原本是9月1号开学让娃娃去上幼儿园了，幼儿园组织在妇幼保健院做入院体检，集体在8月23日体检，24号去医院拿报告就被扣留了，说两岁十个月的孩子转氨酶怎么这么高585，当时连医生都不敢相信，以为是检查的时候是不是弄错了，然后又让检验科从新测一次，复测的结果还是一样，孩子外婆就给我打电话说医院让复查，第二天又到妇幼总院复查，查了B超，肝功8项 结果显示转氨酶还是高，还是五百多接近六百，B超共 5 张
-
2#肝豆病#肝豆状核变性#从我家小宝确诊肝豆病以来快有大半年了，回想刚开始的情形真是一言难尽。从今年五月一号放假那天去亲戚家喝喜酒，亲戚们就发现了小宝脸色蜡黄，精神不是很好，中午吃的蛋糕也都吐了，我想着是不是胃受凉了？也就没有管他，现在想想我都心疼的要死，真是太无知了！一直到晚上回去已经开始低烧了，拖到第二天带去医疗室打算找医生看看，医生一看脸色就说你赶紧带去医院检查吧！这脸色黄的不正常，我这才知道慌起
-
02023年5月确诊以来，走过了一年半，清晰地记得自己的崩溃，腿软，痛苦、痛哭，以及坐在浙二、新华、复旦儿科的门口的绝望，不管到什么医院，心情总是沉重到无以复加。索性，确诊后一个月就进群，迅速以强大的内核调整好心态，也看到了身边几份鲜活的病友案例，有刚结婚的快乐依旧、有8岁确诊目前是医生治病救人的、有正在相亲的，也有被录取为公务员的，更有研究生考上的，凡此种种，给了我重整旗鼓的决心和信心。我作为江浙沪独生女
-
2我家宝宝在2024年8月7号幼儿园入园体检时查出谷丙转氨酶偏高，开始大家还没有在意，以为最近吃了什么东西造成的，还约了朋友过几天全家出门旅游；打算出门前一天再去大医院检查一下，结果医院检查结果谷丙转氨酶竟然500多，把我们吓的当天就住院治疗了，什么旅游的想法都抛到了九霄云外。住院的时候医生也不知道小孩身体正常为什么转氨酶这么高，抽10管血最后一管还是在脖子上抽的，把巨细胞病毒，血培养及鉴定，丙肝抗体，血沉，EB病
-
0
-
0
-
02020年孩子三周岁，准备去幼儿园了，体检的时候发现谷丙谷草都有点高，当时医生直说一个月后复查，复查还是高，就写个了证明去上学了。这几年督查过好几次一直都高，医生也没说出什么问题来，今年春天肺炎住院，肝功能还是不正常，医生给打了包肝针，吃护肝片，让一个月后复查，去复查的时候还是不正常，医生就说要不做个空腹彩超吧！当做彩超的时候医生就很惊讶这么小的孩子竟然脂肪肝，我们又换了一家医院，医生给开了铜蓝蛋白，
-
0我孩子入园体检时发现肝功能异常，体检报告迟一个星期才去拿的，没想过自己孩子会有问题，又去大医院复查肝功指标下降了不少，又想到了不久之前无症状高烧不退，24小时用了多次退烧药，还打了退烧针，还挂了抗生素吊瓶，问了医生，我老公还打电话问他妹妹做护士，说这种情况会是药物引起的，他妹说西药对小孩负作用大，叫我去找老中医开中药吃，我们就听了她的建议去吃了20天的中药，以为是小问题，停中药一天又带去复查肝功，结果
-
0我家小孩3岁是在入园体检时查出转氨酶异常高。我当时觉得是医院检查结果有误，随即换了一家医院查，结果还是一样的，我们立即带小孩去上级医院住院治疗，一直是保肝护肝治疗期间查出铜蓝蛋白低，尿铜高，基因检测等，最后确诊是肝豆状核性病 ，给我们确诊的医生也不太懂这病，当我们得知宝宝患上肝豆病时，全家都陷入了巨大的痛苦和无助之中。这种罕见病仿佛一片乌云笼罩着我们的生活，对这种基因型疾病的知识盲区，让我们感到迷茫
-
31确诊至今将近两年了，至今回忆起来刚确诊那段灰暗的日子都绞心的痛。其实，说起来我们是幸运的，如果不是因为疫情幼儿园体检严格了，可能也发现不了转氨酶高，等有症状了就迟了！而且确诊很顺利，当地医院查不出转氨酶高的原因我们就去了北京儿童医院内分泌科和肝胆科，做了基因检测就确诊了肝豆，而且在我还完全不懂的情况下听从医生的建议开始青+锌的治疗方式，后来想想真是无知者无畏，根本没有过后来接触到的家长对青的抵触，
-
2没什么啦（肝豆）孩子是二零二四年七月确诊的怎么都没想到我们会和罕见病沾边；准确来说我们在二三年八月入园体检的时候就有异常了、但只ALT和AST 稍微偏高一点我们并没有过多在意、学校让我们到上级医院去专科医生给综合意见、最后我们拍了B超显示正常的、医生给出的结论是有可能是近期熬夜失眠不好影响的、入园体验就这样算顺利完成了、可以正常入园期间也有感冒发烧拉肚子、到小班第二学期也就是二零二四年六学校组织体检ALT和AST比
-
1感谢肝豆宝宝大家庭，大家一起努力学习，都会越来越好的💪#转氨酶高#入园体检#24小时尿铜高#铜蓝蛋白低共 8 张
-
5我是有两个孩子爸爸，女儿16岁儿子11岁。我的儿子于2021年9月19日因肝功能异常入住济南某某医院F14儿科三区消化免疫病区，被确诊为肝豆核变性。主治大夫建议全家做基因检测排查家人是否患病，我起初因价格高拒绝，但后在大夫强调这是罕见病且由基因缺陷突变造成，必须全家检测才能排除姑娘是否患病，确诊儿子。在主治大夫和基因检测部门业务员打电话沟通后给我对象打电话约到F14儿科三区消化免疫病区护士站，于9月20日基因检测工作人员对
-
426岁的我憧憬着未来的美好，有个美满的家庭，☝️可爱的宝宝，有一个属于自己的小店，可是命运使然，确诊了一个常见的罕见病“肝豆状核变性”！ 其实在2021年时就查出转氨酶异常，当时去看已经有弥漫性损伤，当时的大夫听我说我吃过中药，判定我为药物损，开了两瓶维生素e软胶囊，并告知我减肥，我身高177，体重当时得170 斤左右，回去并没有当回事，年轻人比较馋嘛～过了一段时间好多人告诉我我的肝弹硬度达到了肝硬化阶段，我就再次换
-
46关于肝豆患者的饮食建议及相关说明:
-
3我是一个3个孩子的单亲妈妈，老三从9月入园体检出来转氨酶偏高直到11月4号确诊，医生只说定期检查，我一听转氨酶高我就怕，因为我自己是乙肝，我怕孩子也跟我一样是乙肝，我隔了半个月我就去复查了，检查出来转氨酶比之前还要高，医生还是说定期复查，后面一直过了一个多月在去复查，检查结果出来转氨酶一直在升高，后面医生说帮我查一下铜蓝蛋白要3天出结果，在家里等结果，11月4号医生打电话给我说铜蓝蛋白结果出来了，疑似肝豆状核
-
0肝豆它并不是肝病，我们需要正确对待 2023年春季幼儿园大班体检突然查出孩子转氨酶高，幼儿园当时让我们休学，需要医院复查后才让入园，当时我们去了儿童医院复查，当时也没给查出原因，只给开了护肝药，半个月后去复查，转氨酶确实有所下降，但幼儿园仍不让入园，需要检测甲肝、乙肝确认没有传染风险才可以入园，吃护肝药差不多两个月然后我们停药了，放暑假时又去做了复查，转氨酶又有所回升，当时医生说可能是病毒性引起的，也可
-
0今年九月本来准备高高兴兴迎来了儿子步入小学生涯，一次简简单单的入学体检 打破了我们的满怀期待，转氨酶一下达到了三百多，拿到单子我们都以为是吃了饭不太准，又连续测了三天都还是高，听医生的话先吃了保肝药，现在还不清楚是什么原因导致的，开始怪自己是不是暑假在家没让他好好吃饭饮料喝多了？还是好生气，气着肝了😭隔了一个星期又去检查还是高，就决定去医院住院全面检查一下，查查到底是什么原因。儿子什么反应都没有，
-
0我是一个3个孩子的单亲妈妈，老三从9月入园体检出来转氨酶偏高直到11月4号确诊，医生只说定期检查，我一听转氨酶高我就怕，因为我自己是乙肝，我怕孩子也跟我一样是乙肝，我隔了半个月我就去复查了，检查出来转氨酶比之前还要高，医生还是说定期复查，后面一直过了一个多月在去复查，检查结果出来转氨酶一直在升高，后面医生说帮我查一下铜蓝蛋白要3天出结果，在家里等结果，11月4号医生打电话给我说铜蓝蛋白结果出来了，疑似肝豆状核
-
43大概说一下我的经历吧，我生在沿海小城市，家里面吃海鲜多，小时候什么也不知道稀里糊涂吃了不少的海产贝壳类。小学时候某一年突然体检测出来转氨酶偏高，好像有个几百吧，具体也忘了，在家乡这边到处查不出原因，以为就是太累了之类的，后来家里人坚持去上海检查，辗转几家医院，才模模糊糊确诊是肝豆。 之后住院，吃青霉胺，稳定下来后饮食忌口，长期单锌。因为后来学业加重和看医生不太方便，定期复查直到成年不能进儿童医院后
-
0二零年孩子三岁幼儿园查体的时候发现谷丙谷草有点高，当时也不懂吃了几个月保肝药，复查还是有点高，医生说可能是肝损，也没当回事。今年春天肺炎住院，谷丙谷草还是高，医生给开了保肝药打了保肝针就出院了，一个月以后去医院复查还是高。期间吃得保肝药，陆陆续续复查了好几次一直偏高，暑假的时候医生说做个彩超吧！当时查出来脂肪肝，医生又建议去上级医院检查，我们又去了当地县医院找了儿科大夫，那个大夫给开了铜蓝蛋白，查
-
188“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。 因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸
-
5确诊三个月了，一直想吃青霉胺，因为脑子有损伤，所以大夫都不让我吃青霉胺，让我吃二巯丁二酸，但是这是第三个月 全身起真自拔，私密处、肚皮、手心脚心、头皮，痒到怀疑人生，抹药好了一个地方新起一批 ，应该是过敏，看了皮肤科大夫也不懂这个病共 4 张
-
29青霉胺作为肝豆病首选用药，几乎所有北上广的医生都会采用青霉胺治疗，那么就会遇到我下面讲的这个问题，药量如何把控，这是检验医生是否真正懂得肝豆病防控的最为关键的标准。足量青霉胺是阶段性服用青霉胺，体内铜少了就改单锌治疗。而长期小剂量吃青霉胺是认为天天吃铜就需要天天排铜，只要吃上就长期服用了。当然也有部分医生认为青霉胺副作用大，认为采用长期小剂量维持治疗是减轻副作用的措施，这个我个人是反对的，长期吃更
-
0我在8月份确诊肝豆病，带着迷茫和恐惧查找到了肝豆成人群，并且申请入了群，由于我本身自身的原因，说话方式有点冲动，被踢出了群聊，一直 想找机会解释，我并没有恶意，也从来没有不相信一群公益帮助我们的人，想寻求一下大家的经验和帮助，我一直没有好意思再次入群，一直在迷茫中徘徊，三个月来治疗方法也不对，二巯还严重过敏，不敢私自停药，希望群能再给我一起入群的机会，我一定会虚心请教，改变自身，希望群主给我这次机会
-
34
-
4共 6 张
-
12孩子6月份确诊肝豆，当时迷茫无助，万念俱灰，后来加了肝豆宝宝群，群里东哥、框妈和其他的管理员群友们都非常耐心的帮我解答我对于肝豆病的疑问，还给我推荐了解放军总医院第五医学中心朱世殊大夫，看过朱大夫后，我对群里的治疗方法深信不疑，因为群里的治疗方案都是综合了各大医院医生的治疗方法及群里几百个患者数据检测得出的更加细化的理论，所以，我相信只要科学控铜排铜，做好过程监测，孩子会永远保持健康的！肝豆宝宝丘
-
20一、本群介绍 1.本群以科普肝豆知识、引导正确治疗观念为宗旨，以交流、分享、互助为作坊式，致力于让每位患者及家长都能够快速正确理解肝豆病，成为孩子和自己的家庭医生，并将正确的疾病知识和治疗理念进行传播，为所有肝豆患者保驾护航。 2.入群必备APP：腾讯QQ、百度贴吧；
-
1824小时尿铜的诊断和治疗意义
-
02022年9月，孩子体检，彩超报告说肝脏形态饱满.肝内弥.多发低密度灶，肝胃间隙多发小淋巴结，转氨酶高，接下来把有肝的检查都做了，都没有问题，医生叫过3个月来复查，一个年轻医生叫我们做基因，但是当地医院不能做，回家后一家人商量着不能等上北京吧，孩子在网上挂的号.那时候疫情严重，医生叫住院肝穿，出院的时候医生说孩子尿铜高.铜兰蛋白低多数是肝豆，叫先低铜饮食，等肝穿结果。 出院回家第1天晚上我儿子叫我进qq群(肆肆肆壹玖
-
0孩子3岁多转氨酶高，确诊了肝豆状核变性。吃了两年的锌，转氨酶逐渐恢复了正常。我以为就只吃锌就可以了，后来找到了肝豆宝宝群4-4-4-1-9-7-3-5-5，群里的管理员们看了检查单，提醒了我孩子血脂还是高了，在医院我也看到了这个指标高但医生也没说怎么处理，我也就没在管了。管理员告知我血脂高还是要排排铜看看，建议我上青酶铵，从今年3月份我就给孩子吃上青霉胺改单锌治疗为青霉胺+锌，一开始吃青的时候孩子出现了过敏现象。我就按照群共 4 张
-
1孩子3岁多转氨酶高，确诊了肝豆状核变性。吃了两年的锌，转氨酶逐渐恢复了正常。我以为就只吃锌就可以了，后来找到了肝豆宝宝群4-4-4-1-9-7-3-5-5，群里的管理员们看了检查单，提醒了我孩子血脂还是高了，在医院我也看到了这个指标高但医生也没说怎么处理，我也就没在管了。管理员告知我血脂高还是要排排铜看看，建议我上青酶铵，从今年3月份我就给孩子吃上青霉胺改单锌治疗为青霉胺+锌，一开始吃青的时候孩子出现了过敏现象。我就按照群
-
2侄子11岁突发黄疸，送到儿童医院医生说病情很严重直接住进了icu，检查结果肝衰竭，要求转到大医院做肝移植，转到协和医院做了几天检查确证肝豆病，已经住了半个月了医院也没有治疗方案，花了30万了已经，怎么办？到底还有没有希望呀，我们这样坚持对于孩子是不是也是一种痛苦，还有挽回生命的希望吗？心里好疼啊
小妖～
