我的孩子在一次学校常规体检出测出转氨酶升高到190，当时我以为只是学校压力大，孩子有点疲劳的原因。医生说应该是脂肪肝，吃点中药调理一下就好了。于是，我们吃了整整三个月的中药，三个月后转氨酶还有170.医生建议我用西药降酶。没想到吃了一个月西药后孩子的转氨酶不降反而升高到230.我彻底慌了，经推荐找了市医院有名的肝科医生，他推断孩子不是脂肪肝，原因要做肝穿才能知道，当时先开了一些验血项目做检查。检查结果出来，孩子的铜蓝蛋白特别低，小于0.1g/L.医生判断极有可能是肝豆病，一种罕见病，饮食要极度控制。他建议我们去找儿科遗传学医生看诊，做基因检测。肝穿就不用做了。在各种纠结和困扰中，我又去找权威的遗传学医生给孩子做基因检测。检测结果不出所料，是肝豆。当时觉得天都塌了，哭泣失眠不知所措。辗转挂到主任医生的号，医生让我们自己联系业务员测24小时尿铜，同时开始单锌治疗，开始是每天70ML海南锌。尿铜的结果223.4ug/24h,确证无疑了。从此特别小心的控制孩子的饮食，每个月去医生那看诊。医生一开始坚持单锌治疗，从每天70ML开始，加到每天80ML.孩子的转氨酶降到113以后就一直起起伏伏降不下来，单锌治疗6个月后，医生开始让我们加1颗青霉胺。因为治疗效果并不明显，我非常焦虑，在贴吧搜索的时候我发现了一个肝豆的扣扣（肆肆肆壹久柒仨伍伍）。框妈、蓉姐和小伙伴们都非常热情，我学习到了很多肝豆的知识，焦虑的心情终于可以放下了。原来肝豆通过铜蓝蛋白极低，转氨酶升高，24尿铜升高就可以确诊，不需要基因检测和肝穿。十几岁的大孩确诊后应该一边加到足量锌，一边用脱敏法吃青排铜。避免因为一次性大剂量吃青造成过敏。饭前一小时吃青，饭后两小时吃锌。小龄儿童确诊后可以先单锌治疗3-6个月，从每天30mg吃起，一天三次，一次一片，一周左右没有不适应加到一天50mg.服用频率一天两次或一天三次均可。单锌一个月后监测尿锌。一般以2mg/24h为标准，低于这个值要加量，过高可适当减量。因为青霉胺会排锌，在吃青期间不测尿锌。在保证药量的情况下，饮食是可以不用太过严格控制的。保肝药并不对症，不需要服用。平时每增加一颗青就测一次24小时尿铜和24小时尿蛋白，同时将血常规、肝功等指标的变化记录下来，制作成复查表，做好日常的监测。青霉胺逐步加量的过程中，尿铜也会增高，当青霉胺足量，体内的铜慢慢排出，尿铜值趋于稳定并下降至连续3次尿铜稳定在200-240ug/24h，并且血项、B超等指标都正常的情况下，可以停用青霉胺，开始一段时间的单锌治疗。以下是我的复查表