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北京智因东方让全外显子基因检测不再是“贵族消费”

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2018年智因遗传病诊断检测服务进一步升级,“加量不加价”,将过去的医学全外显子升级为trioWES,将过去的trioWES升级为增强全外(trioWES+trioCNVseq)。


  • 璐村惂鐢ㄦ埛_5aC1J2X馃惥
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这意味着智因的trioWES和增强全外这种“贵族服务”的价格与很多机构的单人Panel价格甚至产生倒挂!贵族服务就此走入平常百姓家。
trioWES(或称家系全外显子),是指遗传病基因诊断时,对先证者和其父母三人同时做全外显子测序分析。


2025-07-26 08:24:03
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  • 璐村惂鐢ㄦ埛_5aC1J2X馃惥
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在检测范围上,trioWES不加选择的检测2万个基因,不仅全面涵盖已知的约五千种遗传病,而且还为发现未知致病基因、给予后续诊断提供了可能,这是任何Panel策略都望尘莫及的。
在检测变异形式上,智因的trioWES可以同时检测2万个基因的小型变异(点突变)和中型变异(外显子缺失重复),比起仅能检测小型变异的Panel策略,实现了更高的检出率。


  • 璐村惂鐢ㄦ埛_5aC1J2X馃惥
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在检测模式上,trioWES同时检测核心家系成员,为共分离分析提供了可能,这是先证者模式所无法企及的。因此一般来说trio全外显子在检出率、诊断结果的可信度上远超Panel策略。


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