北京智因东方让全外显子基因检测不再是“贵族消费”

这意味着智因的trioWES和增强全外这种“贵族服务”的价格与很多机构的单人Panel价格甚至产生倒挂！贵族服务就此走入平常百姓家。
trioWES（或称家系全外显子），是指遗传病基因诊断时，对先证者和其父母三人同时做全外显子测序分析。

在检测范围上，trioWES不加选择的检测2万个基因，不仅全面涵盖已知的约五千种遗传病，而且还为发现未知致病基因、给予后续诊断提供了可能，这是任何Panel策略都望尘莫及的。
在检测变异形式上，智因的trioWES可以同时检测2万个基因的小型变异（点突变）和中型变异（外显子缺失重复），比起仅能检测小型变异的Panel策略，实现了更高的检出率。

在检测模式上，trioWES同时检测核心家系成员，为共分离分析提供了可能，这是先证者模式所无法企及的。因此一般来说trio全外显子在检出率、诊断结果的可信度上远超Panel策略。

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