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1有同为scn4a基因突变的病友吗?想了解一下大家都是什么症状和用药治疗的情况。
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6鬼压床多次后,就出现整天身体感受到钻进东西,睡觉就做梦,多数噩梦。
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0欢迎“中枢特发性嗜睡症”或疑似的严重嗜睡症患者交流
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45这个病有人吗?
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5请问有没有知道FIoating Harbor 干预方法的,感谢!
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12212从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆,到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死,事实上很多罕见病并不严重,甚至有的完全不影响生活。而肝豆状核变性在罕见病里算个一般般。好好治疗一生无忧,照样可以长命百岁,也没啥大事。不好好治疗,也可能小命不保。说轻不轻说重不重。肝豆状核变性这个名字太高深了,换个说话叫铜代谢异常或者排铜障碍症,更容易理解。吃的喝的东西都含有微量元素8Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS),又称为 9q 亚端 粒缺失综合征,是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征,1999 年由 Knight 等首次报道。随后,Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因,并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外,据外文记载,约 50%5121是能否判断是啥,2是能否有治疗方法,3是sma的针有用没4是基因检测,是否遗传老爸今年62岁,大概18岁那年过年时贴春联发现左手举不上去了,当时还腿还正常。然后到20多岁时左腿也开始不好使,当然不是一下子不管用了,而是慢慢地力量变小,现在老爸左腿,左手几乎一点力气都没有,身体好像分成了两半,只要是左边的都不好,左腿,手明显比右边细。这倒底是什么病,老爸是个老师,脑袋十分好使,而且最重要的是30年,一点点地变坏,特别2有没有病友,想找到组织,相互交流一下14kleefstra有群吗,宝宝基因检查是这个罕见病,有的联系下48kleefstra综合征的宝宝有吗?0TRMT1的致病突变会导致Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68(智力发育障碍68型)(OMIM:618302)。智力发育障碍68型主要表现为:癫痫发作、语言发育迟缓、小头畸形、宽鼻梁、学步晚、小脑萎缩、肌张力减退、全面发育迟缓、婴儿期发病、小睑裂、运动发育迟缓、宽眉、小于胎龄儿、上颌骨发育不全、脑室周围白质软化、脑积水、连眉、招风耳、肌无力、扁平足。但OMIM收录的疾病描述仍不够详细。 TRMT1基因突变病友可私信进裙交流01非典型溶血尿毒症综合症(aHUS) 这个病有人清楚嘛0在北京确诊罕见病,目前这是最好的治疗药,但是之前主治大夫推荐给我的药房断货了,并且什么时候有药也不清楚,我也已经断药一段时间。这个药在中国退市。目前联系到上海徐汇区“益药云药房”这个进口药有售,但是也不知道这个购药途径可不可靠,有了解的大家帮忙回复一下,不胜感激7有没有这个病的病友群,了解的私聊,拉一下,宝宝刚刚查出来这个病,有很多问题想了解一下78我是罕见病患者,不要再一个人孤单,迷茫,慌张和绝望,加入我们的群会为你解答任何问题。希望你不再流浪。下面会附上群号码。24McCune-Albright的小伙伴们,现况如何,6mccune-albright综合症 有吗 望交流😷😷22“我无法想象,你正在经历什么。”这句话你可能会从善意的朋友和家人那里听到一遍又一遍,他们找不到合适的词语来形容我们的现状。但不管他们怎么努力,也没人能想象你正在经历什么,除了那些正在经历的人。这就是为什么我们很希望你能在网上找到我们,我们能理解你,因为我们也经历过。 皮特-霍普金斯综合症(PTHS)是一种神经发育障碍,其特征是智力残疾,特定面部特征和明显的自主神经系统功能障碍,尤其是呼吸和肠道活动性的紊乱5我父亲现年53岁,4年前因为胸腔积液入院,后诊断为“肥厚性非梗阻心肌病,怀疑淀粉样变病”无法治疗,只能对症处理,胸水抽完2-3就能涨满,胸水来源不1我想问一下,这个病除了清醒的时候四肢不受控制抖动外,睡觉的时候会抖么?我爸现在清醒时抖的厉害,睡着了就不抖了,想确认一下亨延顿舞蹈病是不是这个症状,还是说一天二十四小时不停地抖5女儿四岁半,确诊这个病,希望有同病相怜的一起交流68确诊floating harbor综合症,希望找到病友交流。150SMA是一种遗传性疾病,由SMN1基因突变引起,影响运动神经元的存活和功能。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩,通常在婴儿或儿童时期开始表现。根据症状的严重程度,SMA分为几种亚型,其中I型是最严重的形式,患者通常无法坐立或站立。0接到用户举报,经核实吧主 罕见病发展中心 长期未对贴吧进行管理及发言,无法在建设 罕见病吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用,严重违反吧主协议,故撤销其吧主管理权限。如对此项决议有异议,请至贴吧反馈中心进行申诉,链接 http://tieba.baidu.com/hermes/feedback 百度贴吧管理组7不知道是什么病一直困扰多年,感觉从小就有,现在就连孩子也无一幸免,不发作的时候好人一个,一旦发作感觉生不如死似的,不明原因的身体无力,肢体不能活动,感觉像瘫痪一样。70我认为先天疾病中的外显不影响生活,和不外显影响生活,两者都很悲哀,不分轻重。对于外显者来说,从小到大,时时刻刻都知道自己不是正常的,是个异类,往往遭遇过嘲笑。一直处于心里折磨,我们永远体验不了正常人的生活。72生存改善的一种途径或捷径,即便只是安慰剂并可能产生不良反应,也愿意为之一试。 冯岚对记者说,同情用药是罕见病领域今后很重要的政策,同时也是国家层面在不断完善的领域。从全球来看,将近一半同情用药的使用都是在罕见病领域,因为罕见病患者更需要同情用药。目前,北京协和医院以及一些临床机构也想方设法针对不同的罕见病病人,尝试通过同情用药的方式让患者有药可用。 不过,中国关于同情用药的法律制度还不是很健全。冯岚4怀疑我是sifrim-hitz-weiss综合征,国际上的相关介绍报道不到10篇8WIS基因突变进行性性假性类风湿,各个关节变形,有同病的病友吗?交流一下,寻求更好的康复方案