遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化症的危害
癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

智能减退:多呈进行性加重,常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作。

眼部症状:50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

对每一位结节性硬化症患者，必须进行仔细身体检查。临床上经常可见只有癫痫一种症状而忽视检查，导致其他身体病症越来越严重，常因检查工作不到位或不细致误诊或漏诊，致使病人贻误了治疗时机。

关于结节性硬化症的诊断：
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。

因结节性硬化症并发症颇多，西药药效常常难以进入并在病根处发挥效果，所以西医现在对结节性硬化并没有特别好医治手法。而中医医治结节性硬化以调理脏腑、疏通经络和补益气血为主，进而到达标本兼治的效果。中医是现在患者较为认可的疗法，因手术医治面部皮脂腺大部分患者又复发的迹象，导致备受折磨，中医辩证施治对于结节性硬化并发症的优势清楚明了也是大部分患者比较喜爱的，所以对于结节性硬化的治疗采用中医消结通三汤是不错的！

结节性硬化是全身多系统脏器的疾病，包括大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺、肝等器官出现结节性病理改变、这种病的肉眼可见的病理改变其实是皮肤的白斑或者面部的纤维血管瘤，但是这种皮肤的改变很多情况下是被家长忽略了，也就是没当回事或者没感觉有多严重。而脑部、心、肝、肾的结节平时也看不见摸不着，这些部位的结节可以长时间或者一辈子没有症状。

只有当脑部的结节引起癫痫发作了，才被重视起来。才到医院看病发现了结节性硬化这个疾病。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。