结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，极少部分也可散发，是以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺脏等器官。结节性硬化临床症状轻微，常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的，患者一般以癫痫为主诉就医，通常都会有智力障碍，典型表现是头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征，但是同时出现率比较少见。