根据基因所在染色体的不同，又分为常染色体疾病和性染色体疾病。结合遗传方式则可分为常见的几种：
常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance)，简称常显或AD。
常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance)，简称常隐或AR。
X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance)，简称XD。
X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance)，简称XR。
Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。
线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)。
