全外显子检测VHL杂合子图标，被判断是常染色体隐性遗传，和VHL病不是同一种是吗

近日，北京大学泌尿外科研究所、北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授的博士研究生王江宜医生关于Von Hipp

林岛综合征（VHL）疾病是一种罕见的遗传性疾病，囊肿和肿瘤会在全身不可预测地生长。Welireg是首个被批准用于患有某些林岛综合征疾病相关肿瘤的成人的口服治疗。

大家谁有vhl的群拉我一下可以吗？很急，我的微信15234231942。急急急

请问大家这种遗传病，可以孕期做四维b超等检查，给孩子检查出来吗

尊敬的VHL患者，如果您已被确诊或高度怀疑为VHL病，想要做VHL基因检测来明确诊断，您可以通过寄送血样

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为了拓展公众获取VHL病相关知识的渠道，使患者朋友们和各位专家同道了解和掌握VHL病的特点，了解国内外最前沿的研究进展，本公众号将定期进行VHL综合征方面的文献月评。 本期VHL月评检索了来自PubMed 2018.02.01-2018.02.28发表的VHL病相关文献，去除病例报告和综述之外，共7篇，其中临床研究3篇，基础研究4篇。值得欣喜的是，加拿大学者Aronoff等在VHL病遗传早现方面的发现与我们之前的研究结果基本一致，为VHL病的遗传预测提供了更多的依据。 这是本

编者按本刊2012年第22期刊登了记者采访北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授的文章，向广大读者介绍了一种容易被临床所忽视的罕见病——遗传性多器官肿瘤

最另人担忧的胰腺肿物是来源于胰岛细胞的实性肿物而不是囊肿,实性肿物可能是胰腺内分泌肿瘤(胰腺NET)，它可能造成胆道梗阻，甚至转移到肝脏或骨骼。

何时怀疑VHL病 参照一个VHL临床研究中心的标准 1. VHL患者的血缘亲属 2. 有两种VHL相关病变的个体 译 者：龚侃 彭双鹤译者单位：北京大学第一医院泌尿

几乎所有这些肿瘤都以富含血供为特征。VHL患者的肾脏肿瘤几乎都是肾透明细胞癌，发生肾脏肿瘤的年龄倾向于年轻化，通常在20或30多岁时，而且很多患者

译者：彭双鹤 宁向辉 李腾 吴鹏杰 龚侃 译者单位：北京大学第一医院泌尿外科 VHL可能与一种发生在肾上腺的称为嗜铬细胞瘤的肿瘤有关。肾上腺大小约 3x

脑和脊髓的血管瘤称为血管母细胞瘤。脊髓中的囊性病变称为syrinx。血管母细胞瘤通常出现症状或生长迅速后才被发现而治疗。规律的检查能发现神经系统病

当毛细血管形成血管瘤，在视网膜称为血管母细胞瘤，开始时很小，而且很难发现。毛细血管本身小于红细胞的直径。 当血管瘤出现后，在视网膜赤道或周围

遗传性肾癌肾癌具有遗传和散发两种形式，其中绝大多数是散发性肾癌。遗传性肾癌（或称家族性肾癌）少见，约占肾癌的4%。早在上个世纪70年代，Knudson