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女性重度血友病患者+1

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本人血友病患者,因子含量0.2
儿子健康,女儿一岁半,因子含量低于1% 血友病重度,已做基因检测。
此贴证明,男性血友病患者和正常女性所生的孩子,依然有几率是血友病患者。


IP属地:天津1楼2025-01-27 14:57回复
    患者和携带者,无论生男女都是一半遗传几率


    IP属地:广东来自Android客户端3楼2025-01-27 17:24
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      你这个没什么好奇怪的,我们血友病除了遗传之外,还有一个基因突变所造成的。
      我们男性患者中没有家族遗传,完全是因为突变才成为血友的不少。
      而你是血友,你女儿就是携带者,这就意味着她两个X基因中,有一个已经有缺陷了,只有一个健康的X基因能产生出八因子,一但她的这个健康的X基因产生了突变,那她就是一个患者,从这个规律来说,你女儿因为突变而成为血友患者的机率就与普通男性是一样的,大家都只有一个健康的X基因,但从普通女性来说,你女儿这种就太罕见了,因为普通女性有两个X基因,即使一个突变,还有一个是健康的,也才是携带者,只有两个同时突变才会成为患者,而你女儿就是这种。


      IP属地:四川5楼2025-01-27 20:13
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        这种情况是存在的,楼主可以了解一下巴氏小体,女性的两条x染色体不是全部都表达的,有一条会成为巴氏小体部分片段失活,也就是说来自她母亲的那条x染色体上与血友病相关的基因是正常的,但是没表达,来自于你的那条带有致病基因的片段表达了。这样虽然你女儿的两条x染色体只有一条有致病基因,从这个角度来看是携带者而非患者,但是她的性状却和患者一样。


        IP属地:湖北7楼2025-01-28 17:58
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          查vwf没有?万一属于血管性血友病呢?


          IP属地:四川来自Android客户端8楼2025-01-28 21:01
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            感谢分享!让我对基因突变和遗传有更深的认识


            IP属地:广东来自Android客户端9楼2025-01-31 10:10
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              震惊,看来血友生女儿也不保险了。


              IP属地:四川10楼2025-02-02 00:07
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                X染色体失活(lyonization)是女性细胞中随机使一条X染色体失活的过程,目的是平衡X染色体基因的表达量,避免女性因拥有两条X染色体而产生过量基因产物。以下是X染色体失活的主要原因和机制:
                ### 1. **剂量补偿**
                - **背景**:男性有一条X染色体,女性有两条,X染色体上的基因表达需要平衡。
                - **机制**:女性细胞随机使一条X染色体失活,确保与男性细胞中的X染色体基因表达量一致。
                ### 2. **随机失活**
                - **时间**:失活发生在胚胎发育早期(囊胚期)。
                - **随机性**:每个细胞独立选择失活来自父亲或母亲的X染色体,结果形成嵌合体。
                ### 3. **失活机制**
                - **Xist基因**:失活由Xist基因启动,该基因在失活X染色体上表达,产生RNA包裹染色体,导致其凝缩和沉默。
                - **表观遗传修饰**:失活X染色体会发生DNA甲基化和组蛋白修饰,使其长期保持沉默状态。
                ### 4. **失活后的稳定性**
                - **细胞分裂**:一旦失活,同一细胞的后代都会保持相同的X染色体失活状态。
                ### 5. **例外情况**
                - **不完全失活**:并非所有X染色体上的基因都会完全失活,部分基因(如伪常染色体区域)仍会表达。
                - ** skewed X-inactivation**:在某些情况下,失活可能偏向某一条X染色体,导致疾病表现。
                ### 总结
                X染色体失活是女性细胞中随机使一条X染色体沉默的过程,目的是平衡基因表达。失活由Xist基因启动,并通过表观遗传修饰维持。这一过程可能导致携带致病基因的X染色体在某些细胞中活跃,从而引发疾病。


                IP属地:天津来自iPhone客户端11楼2025-02-05 08:49
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                  女儿是血友病吗,以现在的医疗条件,能用上药就没问题


                  IP属地:日本来自Android客户端13楼2025-02-07 12:30
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                    一般不太可能啊,除***是携带者(这个要找专门的地方查,很多都查不出来说没携带),女儿才会患病,如果妈妈不是携带,女儿只会携带和正常,不会患病。


                    IP属地:上海来自iPhone客户端17楼2025-03-13 10:36
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                      IP属地:天津来自Android客户端22楼2025-03-30 21:38
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                        不奇怪 基因突变 两个完全正常的正常人都有可能生出血友病人


                        IP属地:广东来自iPhone客户端23楼2025-04-01 18:15
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