2024.4.26，在这一天，当医生告诉我，我孩子90%得了一种罕见病“肝豆状核变性”时，我顿时感觉天都塌了，两眼一白，差点晕倒到医院，后面也不知道医生说了什么，我已经听不进去了， 强忍着泪水走出了医院。在等待基因结果的日子里我吃不下，睡不着，各种百度，吓得自己都要疯了，祈求老天爷，希望是误诊，可是现实还是如此残忍，最终还是确诊肝豆状核变性了，医生安慰我说，这不是什么大病，就是一辈子要吃药而已，先吃锌，控制得好的话一辈子都不需要吃其它药，听了医生的话，我想锌也没什么副作用，每天吃点也没啥，就当保健品吃咯，坦然的接受了这个病就开始吃上锌了，可是心里还是很忐忑，医生是权威的，但是是我的孩子呀，抱有质疑的态度，我上抖音查了下，看了评论里也有个肝豆妈妈，联系上后她推荐企鹅肝豆宝宝群（四四一九七三五五）。有点找到组织抱团取暖的我赶紧加入了群，佛渡有缘人，群里，有睿智多才的东哥，框妈，蓉姐，有热心善良的群友，有非常全面的肝豆知识体系，花了几天时间把群里的10篇肝豆文章看了一遍又一遍，焦虑的心慢慢平和下来了，肝豆病理解起来其实很简单，就是一种铜代谢障碍，只要保持体内铜不多，就不会伤到神经脑部，就不会出现网络上那种严重的情况，肝豆病是罕见病中不幸中的万幸，科学的管控，可以像正常人一样生活。
1：锌
锌像守卫者，拦截食物铜吸收，当24小时尿锌达到2以上，锌会发挥最大的作用拦截铜，如何吃锌，如何规避吃锌带来的不良反应，群文件都有讲得一清二楚。娃刚开始查出肝功能异常，住院打了保肝药，非但不降，反而升高了，刚开始进群我也半信半疑，不过实践是检验真理的标准，按群里的方法，吃上锌后肝功能在慢慢恢复了。
2：青霉胺
青霉胺像清道夫，把进入体内的铜驱赶出去，青霉胺的用药非常讲究，很多孩子因为听信医生的话大剂量起步，导致过敏或激发体内沉积出现神经症状，进而有了错误的观点认为青霉胺不适合自己孩子，其实是用药不当导致的，不得不佩服群主框妈，总结了脱敏法上青的方法，受益广大的肝豆患者，很多人谈青色变，其实药物带来的副作用远比铜伤害器官小，单锌的条件是：1：24小时尿铜<30 2：大生化等结果正常，如果其中一项不满足，就果断上青，我孩子肝功能一直没恢复到正常值，说明锌的作用有限，准备上青排铜了。
3：双线尿铜法
群里有非常好的双线尿铜法，当满足单锌条件时，可以单锌一段时间，科学饮食，让身体稍作恢复，然后再定期吃青霉胺清理单锌这段时间沉积下的铜，通过24小时尿铜、尿锌，尿蛋白以及大生化等系列的复查，做好复查表，自己已经非常了解自己身体情况了，也能很好的管理自己身体了。
4：科学饮食
锌已经对摄入的铜做的控制，加上有青的排铜，在正确治疗的情况下，不需要严格忌口，导致孩子营养不良，五大类不吃，(巧克力，豆类，海鲜，坚果，菌类)，其他还是基本正常吃。
庆幸进群早，没有听信医生的话一直单锌，孩子按时吃药，定期复查，一切都在慢慢好转，罕见病没几个医生真正懂，自己多学习多思考，要有一颗理智的头脑，要学会自己判断一些事情，自己做好孩子的家庭医生。