儿子现在3岁了，是2024年4月在市儿童医院确诊肝豆状核变性的，从发现到确诊花了差不多两个月时间。
因为咳嗽发烧在镇医院第一次查了肝功能，才发现转氨酶高出特别多，当时确实吓坏了，连夜转到市医院住院，前后住了两次院才最终确诊。确诊后的心酸崩溃不想再提了，这里不得不吐槽一下医院的中西医结合科，特别是第一次住院检查，抽了那么多管血，铜蓝蛋白显示极低他们却直接忽视了。
后来网上看到有肝豆宝宝的群，然后通过网友帮助遇到了热心的蓉姐，给我发了很多相关资料学习，最后进了肝豆宝宝扣群4，4，4，1 97355，进群后最直接的感受就是没有焦虑了。群里的框妈，东哥，蓉姐对这个病都是特别了解的，所有的疑问基本都能解答，不是奉承，是真的比医生懂太多太多了。那段时间感觉一直在黑暗中迷茫，就突然遇到了一束光，能指引你继续向前。我想这应该是很多病患遇到正确指引并得到有效治疗后的感受吧。
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传 是父母各自遗传了那条有问题的基因才会确诊 ，但是基因检测确诊了也并不代表百分之百确诊，也必须要结合临床症状看，比如24小时尿铜，肝功能和铜蓝蛋白等。另外肝豆病只是铜代谢障碍疾病，既不是肝病也不是神经性疾病，很多医生认为这是神经性疾病是有问题的，那些有肝硬化，肝腹水，或者脑状病都是因为长期没有正确及时排铜而造成的并发症，只要我们能定期监测身体各种指标并正确排铜基本上是和正常人生活一样的。这些都是进群后学到的一些最基本的知识。另外只要正确吃药，是没有必要去严格忌口的，如果严格忌口这样既会造成孩子的心理负担也可能出现营养不良，让身体状况更糟糕。
因为小孩现在还小，我们目前主要是在吃锌片，要根据体重和锌的吸收情况（24小时尿锌要达到2—8mg）来调整锌的用量，如果锌已经足量了，肝肾功能等相关检查还是异常，或者24小时尿铜异常(高于40μｇ/24h)就要另外开始服用青霉胺排铜了，不管青霉素过不过敏都要小剂量脱敏服用。通过锌抑制铜吸收和青霉胺排铜治疗可以使身体长期处于低铜状态，就可以保证孩子一直与正常人一样，不会因为铜的过多沉积而引发各类问题。
希望有更多的肝豆宝宝家长能关注到贴吧的帖子，少走弯路，一切都是为了孩子，减少孩子的苦难。有很多人可能不相信谁会无缘无故的去帮助别人，甚至会引起别人的怀疑，是不是对自己会另有所图，但像蓉姐，框妈，东哥他们确实是在没有任何利益的情况下在持续帮助大家，每天都在帮大家解决各种问题，这都不是一般人能做到的。感激他们，感谢他们！#Bin在S14比赛为何频频失利##泰国旅游局这回真急了##吧友分析俄乌不停战的原因##恋爱5年要45万彩礼多不多#
因为咳嗽发烧在镇医院第一次查了肝功能，才发现转氨酶高出特别多，当时确实吓坏了，连夜转到市医院住院，前后住了两次院才最终确诊。确诊后的心酸崩溃不想再提了，这里不得不吐槽一下医院的中西医结合科，特别是第一次住院检查，抽了那么多管血，铜蓝蛋白显示极低他们却直接忽视了。
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肝豆状核变性是常染色体隐性遗传 是父母各自遗传了那条有问题的基因才会确诊 ，但是基因检测确诊了也并不代表百分之百确诊，也必须要结合临床症状看，比如24小时尿铜，肝功能和铜蓝蛋白等。另外肝豆病只是铜代谢障碍疾病，既不是肝病也不是神经性疾病，很多医生认为这是神经性疾病是有问题的，那些有肝硬化，肝腹水，或者脑状病都是因为长期没有正确及时排铜而造成的并发症，只要我们能定期监测身体各种指标并正确排铜基本上是和正常人生活一样的。这些都是进群后学到的一些最基本的知识。另外只要正确吃药，是没有必要去严格忌口的，如果严格忌口这样既会造成孩子的心理负担也可能出现营养不良，让身体状况更糟糕。
因为小孩现在还小，我们目前主要是在吃锌片，要根据体重和锌的吸收情况（24小时尿锌要达到2—8mg）来调整锌的用量，如果锌已经足量了，肝肾功能等相关检查还是异常，或者24小时尿铜异常(高于40μｇ/24h)就要另外开始服用青霉胺排铜了，不管青霉素过不过敏都要小剂量脱敏服用。通过锌抑制铜吸收和青霉胺排铜治疗可以使身体长期处于低铜状态，就可以保证孩子一直与正常人一样，不会因为铜的过多沉积而引发各类问题。
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