2024年5月我们正常入园体检，等待结果中开心的为入园做准备，接到妇保电话告知肝功能转氨酶异常，需要去医院复查，内心紧张的同时马上在网上搜转氨酶高是什么原因，看到好几个回答说是会出现不明原因的升高，不用太在意，也可能是药物性引起的。到医院开了几项检查，结果出来除了铜蓝蛋白指标低其它都正常，医生说考虑是肝豆状核变性，罕见病，说的很严重幸运的是现在发现的早，做了基因检测要等一个月，kf环需要重新挂号第二天做，当医生说出结论后整个人都是懵的，仿佛天塌了，难以接受，回去后一直不死心在网上各种查资料，终于在小红书上看到关于肝豆状核变性的文章，看到有肝豆宝宝群，立马搜索添加入群，当时都晚上11点了，管理员框妈和群里很多热心的宝妈宝爸耐心的告诉我，让我了解到肝豆病只是铜代谢障碍，无法正常代谢，每天吃的食物都是含有铜的，身体铜积累到一定程度就会对肝脏肾脏甚至其它器脏造成伤害，需要通过服用药物锌去抑制身体对铜的吸收，服用青霉胺排铜，青霉胺的作用是可以螯合体内铜通过尿液排出，首次服用按脱敏法1/8粒开始（文章后附表）缓慢加量，直到足量，吃青霉胺期间测24小时尿铜，24小时尿蛋白来监测。做好复查表，肝功能肾功能等也是需要定期去检查。首次吃锌前先测24小时尿铜留底，一个月后测24小时尿锌尿铜和肝功能观察指标是否好转。了解到只要我们认真去做这些，孩子早发现早干预，是不会出现网上看到的症状发生。真的是感到很庆幸，找到了这个群，少走了很多弯路。在我们吃了一个月南岛锌，丙谷转氨酶从271降到33丙草165降到42，每天50mg早上空腹饭前1小时2颗晚上饭后3颗，刚吃头几天先从一顿一颗起，慢慢加到足量，早上吃这顿锌我家头几天都肚子疼呕吐，一周后稍好，一个月后测24小时尿锌只有1.21吸收比较差，询问后建议加到每天7颗，药量也会慢慢累积，过两个月再复查。到8月份的时候转氨酶已经在正常范围内了，但是尿锌一直没有达到2以上，我们也考虑上青了排一排身体堆积的铜，早排早安心。上青前做了抗核抗体，血脂，甲状腺激素5项检查留底。按脱敏法1/8粒，一天两顿开始，到第三天身上出现了小包但不多，涂了布地奈德乳膏，观察两天后还是有，并且越来越多，改成1/16粒每天两顿，再观察了三天，无奈还是每次吃完青后还是过敏向大家探讨后还是决定停了三个月，除了每天需要按时空腹吃锌，孩子和其它小朋友没有任何区别，一样的吃饭学习。目前即将寒假了，我们也准备重新小剂量起步开始上青了，希望过程顺利。真的非常感谢框妈蓉姐和群里的宝妈宝爸们，大家都很有耐心，很热心的给新进群确诊肝豆的孩子父母答疑解惑，安抚一颗颗无措紧张的心。