骨髓增生异常综合征是指与骨髓中生长异常造血细胞相关的一组疾病。首先，这些细胞干扰正常血细胞的生成。之后，这些细胞可能癌变，转变为某种白血病。根据《默沙东诊疗手册医生版》记载：症状取决于受累的细胞类型，但可能包括疲劳、虚弱和苍白，或发烧和感染，或出血和淤青。确诊本病需要进行血液检查和骨髓检查。使用阿扎胞苷和地西他滨治疗可能有助于缓解症状并降低发生急性白血病的可能性。干细胞移植可能治愈本病。
在骨髓增生异常综合征中，一系相同的细胞（克隆）发育并占据骨髓。这些异常细胞不能按照正常方式生长、成熟或发挥作用。此类细胞也会干扰正常骨髓功能，引起以下细胞缺乏：红细胞（在血流中携带氧气），若缺乏可导致贫血、白细胞（帮助身体抵抗感染），若缺乏可引起感染、血小板（帮助完成凝血过程的细胞样小颗粒），若缺乏可引起出血和瘀伤。对于某些患者来说，红细胞生成明显受影响。
骨髓增生异常综合征最常见于 50 岁以上人群，特别是 65 岁以上人群。男性的发病率高于女性。通常病因不明。然而，对部分患者来说，骨髓在放疗中的暴露、使用某些类型的化疗药物或苯等某些化学物质，可能在一定程度上导致其发病。
MDS 的症状：症状出现非常缓慢。疲劳、虚弱和其他贫血症状多见。如果白细胞数目下降，可能会因感染导致发烧。如果血小板数目下降（血小板减少症），则会导致容易瘀伤和异常出血。