遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，导致C1酯酶抑制剂(C1INH)蛋白缺乏或功能障碍，随后激肽释放酶-激肽系统不受控制地激活。患者会在身体的各个部位出现痛苦和组织肿胀发作，根据受影响的部位，可能会危及生命。目前所有获批的按需治疗方案都是通过静脉或皮下给药。

Sebetralstat是一种正在研究的新型口服血浆激肽释放酶抑制剂，旨在针对激肽释放酶-激肽系统级联，选择性抑制血浆激肽释放酶及其驱动遗传性血管性水肿发作的不受控制的活性。如果获得批准，sebetralstat将成为首个针对成人和12岁及以上儿科患者的口服遗传性血管性水肿按需治疗药物。

该新药申请得到了3期KONFIDENT试验(NCT05259917)数据的支持，该试验是一项随机、双盲、事件驱动的交叉研究，评估了sebetralstat与安慰剂在成人和青少年患者(N=136)中按需治疗遗传性血管性水肿（1型和2型）的疗效。
结果显示，与安慰剂相比，300mg和600mg剂量的sebetralstat缓解症状的速度明显更快。据报告，sebetralstat 300mg组开始症状缓解的中位时间为1.61小时，sebetralstat 600mg组为1.79小时，安慰剂组为6.72小时。受试者对Sebetralstat的耐受性良好，安全性与安慰剂相似。
该申请还包括正在进行的为期2年的开放标签扩展试验(KONFIDENT-S；NCT05505916)的数据。中期结果显示，在112名受试者中，有649次发作接受了sebetralstat治疗。症状开始缓解的中位时间为1.8小时。在喉部发作亚组(n=14)中，症状开始缓解的中位时间为1.3小时。

上月，欧洲药品管理局也验证了sebetralstat的上市许可申请的提交。KalVista计划今年晚些时候在英国和日本申请批准。

另外，KalVista于6月份启动了KONFIDENT-KID临床试验，该试验将研究sebetralstat对2至11岁儿科患者的安全性和有效性，已开始对患者进行给药。sebetralstat也有望成为该年龄段的首个口服按需治疗药物。

做1型获得性血管性水肿基因检测拨打基因检测机构的电话时需要准备什么材料？
在拨打基因检测机构的电话进行1型获得性血管性水肿（Acquired Angioedema Type 1）基因检测时，建议准备以下材料和信息：
1. **个人身份证明**：如身份证或护照，以确认身份。
2. **医疗记录**：包括既往病史、家族病史、相关的医疗诊断和治疗记录，尤其是与血管性水肿相关的病历。
3. **医生推荐信**：如果有医生建议进行基因检测，准备好医生的推荐信或转诊信。
4. **保险信息**：如果有医疗保险，准备好保险卡的信息，以便确认是否覆盖基因检测费用。
5. **联系方式**：确保提供有效的联系方式，以便后续沟通。
6. **检测目的**：明确说明进行基因检测的目的，以便机构提供更准确的建议。
7. **其他相关资料**：如有其他相关的检测结果或实验室报告，也可以准备好。
在拨打电话前，最好提前了解该机构的具体要求和流程，以确保准备充分。