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甲基丙二酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于甲基丙二酸羧化酶（MPC）基因的突变导致该酶功能异常或缺失。这种突变会影响身体对甲基丙二酸的代谢，导致甲基丙二酸在体内积累，从而引起一系列症状和并发症。甲基丙二酸血症是一种代谢性疾病，也被称为二羟基丙酸血症或Methylmalonic Acidemia（MMA）。它是由于甲基丙二酸（Methylmalonic Acid）在体内无法正常代谢而导致血液中甲基丙二酸水平升高引起的。 甲基丙二酸血症的其他中文名称包括： 二羟基丙酸尿症 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸血症 英文名称包括： Methylmalonic Acidemia（MMA） Methylmalonic Aciduria Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency 这些名称都指代同一种疾病，即甲基丙二酸血症。

预后得看你娃现在情况，是出生就新生儿筛查出来的还是发病了去医院确诊的。新筛的一般坚持打针吃药基本长大跟正常人一样，顶多发育落后一些，长的慢点。发病了就不好说，回复会很慢，甚至有后遗症。这个病也跟不同致病基因位点有关，有的是轻症位点，有的是普通甚至重症位点，得做基因检测缺定。

现在咋样了？

你孩子现在怎么样，什么症状啊，比以前好点没有？