孤立性甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 孤立性甲基丙二酸血症通常由于MMACHC基因的突变引起。MMACHC基因位于人类染色体1p34.1区域，编码一种蛋白质，即甲基丙二酸血症蛋白质。这种蛋白质在维生素B12代谢途径中起着重要的作用。 MMACHC基因突变会导致甲基丙二酸血症蛋白质功能异常，进而影响维生素B12的代谢。维生素B12在体内参与甲基化反应，帮助将甲基基团转移给甲基丙二酸，从而使其转化为丙二酸。当MMACHC基因突变时，维生素B12无法正常参与甲基化反应，导致甲基丙二酸在体内积累，从而引发孤立性甲基丙二酸血症。 孤立性甲基丙二酸血症的发生与MMACHC基因突变的类型和位置有关。不同的突变类型和位置可能导致不同程度的蛋白质功能异常，进而影响疾病的严重程度和表现形式。一些突变可能会导致有效失去甲基丙二酸血症蛋白质的功能，而其他突变可能只会导致其功能的部分受损。