FA是一种罕见的神经退行性疾病，会导致神经系统逐渐受损，进而导致肌肉无力和协调障碍等症状。然而，患者最常见的死亡原因是心脏并发症，例如心肌病。Lexeo表示，患有FA的患者缺乏共济蛋白，对临床试验受试者进行心脏活检发现，这些患者的心脏中共济蛋白水平估计为正常水平的2%或更低。

目前，只有一种疗法获批用于治疗FA——Biogen的Skyclarys（omaveloxolone），于去年在美国上市。在临床试验中，这种药物可以减缓FA的神经系统进展，但尚未评估该药物对FA相关心脏功能障碍的治疗效果。

LX2006是一种基于AAV的基因疗法候选药物，可提供了一种促进共济蛋白的表达的功能性共济蛋白基因。该药物通过静脉注射用于治疗FA型心肌病，旨在提高心脏中的共济蛋白水平来帮助恢复心肌细胞的线粒体功能，从而针对FA的心脏表现。

临床前研究表明，LX2006可以逆转疾病模型中的心脏异常，同时具有良好的整体安全性。FDA已授予该药物用于治疗FA型心肌病的罕见儿科疾病称号、快速通道称号和孤儿药称号。

公布的中期数据来自多中心、为期52周、开放标签的1/2期SUNRISE-FA试验（NCT05445323）和威尔康奈尔医学院的研究人员进行的1A期研究的单中心、为期52周、开放标签的试验（NCT05302271）。两项试验旨在评估LX2006对FA型心肌病患者的安全性和初步疗效。

中期数据基于8名至少进行了6个月随访的患者。

中期临床结果显示，在4名起始时左心室质量指数升高的患者中，12个月时平均降低了11.4%，75%的患者至少降低了10%。两名患者接受了18个月的随访后，平均降低了18.3%。
此外，LX2006治疗也对关键生物标志物产生了积极影响。6名患者的左心室侧壁厚度在12个月时平均降低了13.6%。5名患者的高敏肌钙蛋白-I水平（表明心肌损伤）在12个月时平均降低了53.3%。同时，所有受试者在接受LX2006治疗后，其共济蛋白水平均较起始有所升高。
至于安全性，LX2006耐受性良好，没有治疗相关的严重不良事件。迄今为止没有观察到治疗相关的严重不良事件、补体激活或其他免疫原性、心脏或肝脏安全信号。所有不良事件都是暂时的且已解决，没有受试者退出任何一项研究。

不过，虽然获得了心脏状况改善的证据，但仍无法通过目前的评估方法辨别出LX2006对心血管健康和峰值摄氧量的益处。3名受试者未能达到评估峰值摄氧量所需的最大运动能力水平。其他5名受试者在6个月后平均改善1%，12个月后平均改善4%。Lexeo表示，由于神经症状的干扰，峰值摄氧量可能无法真实反映FA患者机能的能力，并指出将研究其他可能更好地证明益处的心肺运动评估措施。

在两项试验中，截至2024年7月15日，已有13名患者接受了剂量治疗，第一位患者目前已接受计划中最高剂量的LX2006。Lexeo在其新闻稿中表示，预计将于今年下半年的科学会议上分享中期结果的更多细节。与此同时，威尔-康奈尔研究员发起的试验目前正在招募第二批患者。