时间过的很快又跟慢，我遇到肝豆状核变性这个罕见病已经2年多了，下面我给大家说一下这3年的艰辛历程。 简单说一下我的个人情况吧，02年出生，21年高考体检转氨酶高， 在县城医院里面做了各种检查查，就是查不到什么原因，当时还舒了一口气，觉得没什么事，自己恢复恢复就好了，刚上大一的时候，想着在大医院再做详细的检查，在齐鲁医院经过一系列检查，铜蓝蛋白偏低，kf 环阴性，大夫怀疑是肝豆状核变性，推荐去做了基因检测。做完基因检测的一个月内，我陷入了恐慌，同时保佑自己千万不要是这种遗传病。很遗憾的是最终确诊肝豆， 当时感觉非常绝望， 就好像自己得了绝症一样，头一次听说这病， 自己在百度上初步查也都是各种症状，手抖，肝硬化，肝腹水，肝衰竭，我不敢相信，百万分之一的概率，罕见病-肝豆状核变性，竟然让我遇到了，从小到大可都是非常健康，没有任何问题。 随后正确的就医，医生说我有这病， 还能考上大学， 真是非常幸运， 很多孩子小时候就没了， 或者出现各种神经症状，无法正常学习生活。谨遵医嘱，大夫开的青霉胺， 开始一天2粒，慢慢加到4粒， 后来一天6粒，就这样吃了大半年，医生也没说过吃锌片和测尿铜。在一次无意的机会，刷小红书的时候知道了还有肝豆群， 从那开始，真正打开了我对这种罕见病的认识，这是一个真正帮助无数迷茫不知所措的肝豆患者的群，同时我知道了还有很多病友与我齐心协力，共同对抗肝豆状核变性，我不是自己一个人在与疾病对抗。从那开始经过群友的帮助，特别是东哥还有蓉姐，知道了肝豆病是铜代谢障碍性疾病，而非神经内科疾病，使我对疾病有了更好的认识，我不再害怕，正确治疗，勇敢面对。东哥还有蓉姐告诉我，要以青霉胺为主，锌片辅助治疗， 加上口服维生素b6，还要定期检测尿铜，通过尿铜判断自己是否需要继续加药，到现在一天吃9粒，定期检测尿铜。在学校里，定好闹铃，按时吃药，注意忌口，时间也在一天天过去，身体里面的铜也在不断减少。同时，在学校里面，我会定期去酒店留24h尿，通过邮寄的方式监测尿铜。从那开始，我按时服药，心情也不再沉闷， 因为我知道，知道把铜排出来，我的一切都会恢复正常。 现在的孩子们是幸福的一代，有很多小朋友在幼儿园入园体检就发现了并且积极治疗，提前进行排铜治疗，可以使他们的一生都和正常人一样学习生活，后面随着基因技术的不断进步，我相信，肝豆状核变性一定不再可怕，也一定可以治疗好它！ 以上就是我确诊两年多的历程，希望能够帮助到和我一样的群友们，确诊以来，我心存感恩，感恩帮助我的所有人。以后我将在群里发挥更大的作用，帮助自己的同时不断帮助他人，造福大家，使越来越多的人改变对肝豆的认识，最后再次感谢所有群友特别是东哥和蓉姐！