据BioMarin生物制药6月29日新闻稿称，美国食品药品监督管理局(FDA)批准基因疗法ROCTAVIAN(valoctocogene roxaparvovec-rvox)用于治疗严重A型血友病成人患者。具体适应症为：无因子VIII抑制剂史且未检测到腺相关病毒血清型5(AAV5)抗体的重度A型血友病成人患者。

ROCTAVIAN是一种基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法，通过一次性输注来传递一种功能基因来发挥作用，这种基因旨在使患者身体能够自行产生FVIII，从而减少对持续预防的需求。

目前，重度A型血友病的护理标准是长期终身静脉输注凝血因子VIII，以维持血液中有足够的凝血因子VIII，以防止出血。

去年，该药已在欧盟获得批准，此次获批，代表着ROCTAVIAN是在美国批准的首款治疗重度甲型血友病基因疗法。ROCTAVIAN为这些患有A型血友病患者提供了一种额外的治疗选择。

FDA批准ROCTAVIAN是基于全球3期GENEr8-1研究的数据，与接受常规FVIII预防性治疗时的基线数据相比（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为2.3次/年与3.1次/年），接受Roctavian治疗后的自发性出血和关节出血发生率显著降低（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为0.5次/年与0.6次/年）。

该研究纳入134名患有A型血友病患者，其中112例患者在接受ROCTAVIAN之前至少6个月的FVIII预防期间前瞻性收集基线年化出血率(ABR)数据。其余22例患者回顾性收集基线ABR。所有患者均需随访至少3年。 正如FDA批准的ROCTAVIAN标签中所报道的，112名患者在接受ROCTAVIAN治疗(2.6次出血/年)后，与接受常规FVIII预防治疗(5.4次出血/年)的基线ABR相比，其6个月基线ABR预期下降了52%。