老二今年七月出生,足跟血筛查出来了甲基,正在治疗中。结果家系基因突变检测发现,七岁的老大也是同样的突变位点,赶快去医院检查,也确诊了。
比较幸运的是俩娃都没真正病发就检测出来了,能及时接受治疗。我在想二宝的出生是不是老天在给我家大宝做预警,否则我们只会在几年后大宝发病压垮这个家的时候才会知道有这种遗传病吧!
有没有病友对晚发型有经验的?大龄儿童发病什么症状?需要注意什么?
比较幸运的是俩娃都没真正病发就检测出来了,能及时接受治疗。我在想二宝的出生是不是老天在给我家大宝做预警,否则我们只会在几年后大宝发病压垮这个家的时候才会知道有这种遗传病吧!
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