先天性肛门直肠畸形，是由胚胎期发育异常造成的。常见的几种畸形，在胚胎期有如下改变：
(1)胚胎期尿直肠隔的形成和分隔异常，常造成直肠与尿生殖窦或会阴部相通。临床表现即为直肠子宫瘘、直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、会阴瘘、前庭瘘等。