目前大多数国家和地区对家族性高胆固醇血症（FH）的诊断率不足1%。研究显示HeFH在人群中的患病率约为1/500-1/200，HoFH为1/30万-1/16万，但实际发病率有可能更高。既往FH患病率被低估，目前研究认为FH全球总患病率1/250-1/200。中国作为世界上人口大国，中国人FH的患病率为0.31%，FH 患者约占全球所有FH患者的8%。协和医院张抒扬教授依据中国总人口预估的纯合子FH患病人数约为 2205~4609例，杂合子患病人数约为276万~691万。
在罹患ASCVD的患者中，FH的患病率明显高于一般人群。一项纳入全球20项关于ASCVD患病率研究的荟萃分析显示，ASCVD患者中FH的患病率约为1:10-1:50。
大多数国家/地区缺乏评估FH流行程度的系统数据。荷兰拥有世界上最全面、系统的FH筛查、诊断和治疗方案。现有数据表明，荷兰近70%的FH患者已确诊，而美国和世界上大多数国家的这一比例小于20%。大多数FH患者要么没有得到治疗，要么治疗不足。