有45-53号外显子缺失的吗【进行性肌营养不良吧】

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我家两个儿子都是45-53外显子缺失请问是dmd还是bmd 而且我家老二还被诊断孤独症全面发育迟缓三岁半还不会说话跟dmd有关系吗？

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IP属地:福建

来自iPhone客户端1楼2022-07-20 18:45回复

我是携带者杂合子缺失孩子是半合子缺失

IP属地:福建

来自iPhone客户端2楼2022-07-20 18:46

是B。相比较属于轻症的。老二孤独症也叫自闭症。确诊了自闭症不说话就和DMD基因没关系了。

IP属地:青海

来自Android客户端3楼2022-07-20 19:29

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发育迟缓是DMD和BMD的影响导致的，包括语言迟缓等，国外文献有记载。另外就是BMD和DMD的智力也会受到影响

IP属地:江苏

4楼2022-08-02 14:18

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