远端型肌营养不良与肌萎缩侧索硬化症都会表现肌萎缩,吞咽困难等一些相同的表现,但身体表现更加明显时期,就会有所不同。
远端型肌营养不良是一种常染色体显性遗传病,相对来说发病是比较少的,在任何年龄组都可以见到发病。一般先累及远端手部、足部的小肌肉,在早期就表现为肢体远端无力,进展相对来说是比较缓慢的,慢慢的出现肌肉强直,肌肉萎缩,肌肉萎缩也是以四肢远端为主,逐渐发展到面肌,咬肌,颞肌,胸锁乳突肌,所以病人会有面部瘦长的表现,称之为鹅颈和斧头面,有些病人还会出现言语不清,吞咽困难,呛咳。大多数的病人也还会有白内障,脱发,不孕,智力低下这些表现。