结节性硬化症（tuberono sclerosis）又名Bournervill 病，为一种斑痣性错构瘤病（phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤（hamartorm) 的遗传综合征，呈常染色体显性遗传，病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁，也有认为在16号染色体。发病率约1／2万～1／4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。