遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化症的危害

癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

智能减退:多呈进行性加重,常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作。

精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

眼部症状:50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

结节性硬化症（TSC）是一种遗传病，这意味着它是由基因的变化，或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因，而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常，扰乱人体的发育和正常功能。

已确定结节性硬化症是TSC1或TSC2基因突变所导致的

所有的基因，包括TSC1和TSC2，都是成对出现的，一个拷贝遗传自父亲，一个拷贝遗传自母亲。在某些遗传病中，像结节性硬化症，一个拷贝突变足以致病，这些情况被称为显性，因为这个突变的拷贝功能上超越了正常拷贝从而导致了疾病的发生。在另外一些遗传病中，必须两个拷贝同时突变才能表现出症状，这些病被称为隐性遗传病，囊性纤维化就是一种为人熟知的隐性遗传病。

约三分之一的结节性硬化症患者是从患病的父母遗传而来，遗传方式为显性遗传。当你有孩子时，你会遗传你每个基因的一个拷贝给孩子，而你的伴侣也同样会遗传一个，分别来自父母的基因使得孩子同时拥有父母双方的基因。如果任意一方父母患有结节性硬化症，并且遗传给孩子的拷贝是含有突变的，那么孩子也会患有结节性硬化症；如果父母遗传的是正常的拷贝，那么孩子将不会患有结节性硬化症。因此如果父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的机率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的性别也无关联。

1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病特征性皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。