TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致,是一种常染色体显性遗传病。TSC患病率为1/(6000~15400)。

既往认为TSC临床表现具有特征性三联征，即面部血管纤维瘤、癫痫发和智能减退。随着分子生物学技术在疾病诊断中的应用，对该病的认识有进一步提高。目前，TSC被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。发和智能减退。随着分子生物学技术在疾病诊断中的应用，对该病的认识有进一步提高。目前，TSC被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。

结节性硬化症需要来自不同专业的医务人员的长期护理和支持。如果小孩受到影响，将会制定个人护理计划，以解决他们所需要的任何需求或问题。随着孩子长大，计划将重新评估，以适应他们的需要或情况的变化。护理计划包括需要的任何治疗，以及监测器状况所需的常规检查。

监测身体状况

定期检查对于结节性硬化症患者很重要。这样就可以定期监测和评估受病情影响的器官(如脑，肾和肺)的功能。

测试和检查包括

1.磁共振成像(MRI)扫描检查脑或肾脏肿瘤的变化。

2.超声扫描检查心脏和肾脏肿瘤。

3.血液检查肾脏的功能情况以及其他方面，如维生素D水平

4.心电图(ECG) 检测心脏异常电活动

5.计算机断层扫描(CT)扫描检查肺的功能，例如测量-一个人可以呼吸多少空气

6.皮肤和眼睛检查，以寻找有无变化。

7.血压测量。
多长时间测试一次取决于孩子的年龄及其症状。有些是每年进行一次，而有些是几年进行一次。

常规治疗