眼底病吧 关注:620贴子:2,250
  • 0回复贴,共1

USH2A视网膜病变:从遗传学到治疗学

只看楼主收藏回复

文章来源公众号:视网膜色素变性自救之家
强调

USH2A视网膜病变的遗传变异和基因型-表型相关性。

USH2A视网膜病变的模型和疾病机制。

症状性和非综合征性USH2A视网膜病的遗传疗法的出现。
抽象
USH2A基因中的Bilallelic变异可导致2型Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性。在这两种疾病中,视网膜表型都涉及进行性视杆光感受器的丧失,从而导致夜视和视力狭窄,随后视锥变性,导致中枢视力丧失和严重的视力障碍。由于突变范围广,基因尺寸过大阻碍基因疗法的发展以及其致病性知识有限,USH2A基因给研究人员和临床医生带来了许多挑战。Usher 2型患者可能会从助听器或人工耳蜗中受益,以纠正其听力缺陷,但目前尚无批准的USH2A视网膜病变治疗方法。几种治疗策略,包括反义寡核苷酸和翻译通读诱导药物,已在临床前研究中显示出治疗前景。需要进一步了解USH2A相关疾病的发病机制和自然史,以开发创新的治疗方法并基于可靠的结果指标设计临床试验。本综述将讨论有关USH2A的当前知识,新兴疗法和现有挑战。
扫描下方二维码关注公众号 获取视网膜疾病最新资讯


1楼2020-12-25 13:52回复