1997年香港中文大学卢煜明(DennisLo)发现,母体外周血中存在游离胎儿DNA,大概在孕4周的时候含量很少,孕8周的时候明显增多,随孕周增加稳定存在,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA,为无创DNA检测提供了理论基础。他的这个发现就发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。
无创DNA则正是利用了这个技术,NTAD23精准升级版检测只需抽取妈妈10ml静脉血,提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险率。NTAD23精准升级版总共检测95项,包括6种三倍体综合症、4种性染色体异常疾病、84种微缺失和微重复,以及胎儿性别检测,准确率99%以上。
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