结节性硬化病主要是家族性常染色体显性遗传或是基因的突变。父母亲其中之一患有结节性硬化病，其小孩有50%的机率会因遗传患病。

轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病症非常轻微基本几十年无发作以致于生育后受遗传影响的孩子被诊断出结节性硬化病后，才发现他们自己也有结节性硬化症病。总的来讲，结节性硬化症的发病率是很高的。

结节性硬化异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结节及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄，最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。

肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。它容易伴发肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续发作、呼吸衰竭等严重的疾病。

中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道是发病的主要原因。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。

结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征，可累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。

消结通三治疗结节性硬化上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精。如果想要排除结节性硬化的可能性，需要评估病例史和身体检查，身体皮肤症状肉眼可见，是一个明显的发现。

消结通三治疗结节性硬化上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精。如果想要排除结节性硬化的可能性，需要评估病例史和身体检查，身体皮肤症状肉眼可见，是一个明显的发现。