位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的一项新研究确定了一种之前未知的特定基因在生育方面的作用。当果蝇、蛔虫、斑马鱼和老鼠的基因缺失时，这些动物就无法生育或异常早地失去生育能力，但在其他方面却看起来很健康。通过分析人类的基因数据，研究人员发现了这种基因突变与绝经提前之间的联系。
这项研究发表在8月28日的《科学进展》杂志上。
被称为核膜蛋白1 (NEMP1)的人类基因尚未被广泛研究。在动物中，相同基因的突变与青蛙眼睛发育受损有关。
据海外看病机构和生元国际得知，做出这一新发现的研究人员根本没有试图研究生育能力。相反，他们使用基因技术在果蝇早期胚胎中寻找与眼睛发育有关的基因。
“我们阻止了果蝇的一些基因表达，但发现它们的眼睛没有问题，”资深作者海伦·麦克尼尔博士说，他是拉里·j·夏皮罗和卡罗琳·安·夏皮罗教授，也是医学院的BJC研究员。“所以，我们开始试图找出这些动物可能存在的其他问题。它们看起来很健康，但令我们惊讶的是，它们完全没有生育能力。我们发现他们的生殖器官有严重缺陷。”
尽管这一基因因物种而有所不同，但缺失这一基因的雄性和雌性都会出现生育问题。在雌性中，研究人员发现包含卵核的包膜看起来像一个松软的气球。卵核是一个至关重要的包膜，包含了一半的生物体的染色体。
“这种基因在全身都有表达，但是我们在其他细胞的细胞核中没有看到这种松软的气球结构，”McNeill说，他也是一位发育生物学教授。“这暗示我们偶然发现了一种对生育有特殊作用的基因。我们首先在果蝇身上看到了这种影响，但我们知道这种蛋白质是跨物种共享的。在一群优秀的合作者的帮助下，我们也在蠕虫、斑马鱼和老鼠身上敲除了这个基因。看到这种存在于全身许多细胞中的蛋白质在生育方面有如此特殊的作用，真是令人兴奋。怀疑它在人身上也起作用并不难。”
海外看病机构和生元国际得知，为了研究这个软软的气球状核膜，研究人员使用了一种被称为原子力显微镜的技术，将一根针插入细胞，首先穿过外膜，然后穿过细胞核膜。穿透细胞膜所需要的力量可以让科学家衡量细胞膜的硬度。虽然外膜硬度正常，但核膜要软得多。
McNeill说:“卵子核膜的硬度是否对人类的生育能力也很重要，这是个有趣的问题。”“我们知道，这种基因的变异与绝经提前有关。当我们在老鼠身上研究这个缺陷时，我们看到它们的卵巢失去了它们与生俱来的卵细胞库，这决定了整个生命周期的生育能力。因此，这一发现为这一基因突变的女性可能会提前绝经提供了一个潜在的解释。当你失去了***蛋储备，你就进入了更年期。”
McNeill和她的同事们怀疑，核膜必须找到一种平衡，既要足够柔韧，允许染色体按照繁殖的目的排列，又要足够坚硬，保护它们免受卵巢的压力环境的伤害。随着年龄的增长，卵巢会产生一些胶原蛋白，这些胶原蛋白可能会产生在胚胎卵巢中不存在的机械应力。
麦克尼尔说:“如果你有一个较软的原子核，它可能无法适应这样的环境。”“这可能是引发虫卵死亡的线索。我们还不知道，但我们正在计划研究来解决这个问题。”
McNeill说，在这些研究过程中，他们只发现了缺少这种特殊基因的老鼠的另一个问题:它们贫血，这意味着它们缺少红细胞。
“正常的成人红细胞缺乏细胞核，”McNeill说。“有一个阶段，当年轻的红细胞在骨髓中发育时，核膜必须浓缩并被排出体外。这些老鼠体内的红细胞不能正常工作，在这个阶段死亡。由于核膜松散，我们认为年轻的红细胞在另一种机械压力下无法存活。”v:hsyxia
研究人员想要调查有生育问题的女性是否有NEMP1突变。为了帮助确定这种联系是否存在因果关系，他们利用CRISPR基因编辑技术培育出了人类胚胎干细胞，这些干细胞被赋予了基因数据库中列出的与不育有关的NEMP1的特定突变。
McNeill说:“我们可以引导这些干细胞变成卵子，看看这些突变对核膜有什么影响。”“可能有一些非常健康的女性缺乏NEMP蛋白质。如果这被证明是导致不孕的原因，至少这个知识可以提供一个解释。如果结果证明缺少NEMP的女性是不育的，那么在我们开始询问是否有方法修复这些突变——例如恢复NEMP，或者找到其他支持核膜硬度的方法之前，必须进行更多的研究。”海外看病机构和生元国际会及时给大家更新更多的国外资讯。
这项研究发表在8月28日的《科学进展》杂志上。
被称为核膜蛋白1 (NEMP1)的人类基因尚未被广泛研究。在动物中，相同基因的突变与青蛙眼睛发育受损有关。
据海外看病机构和生元国际得知，做出这一新发现的研究人员根本没有试图研究生育能力。相反，他们使用基因技术在果蝇早期胚胎中寻找与眼睛发育有关的基因。
“我们阻止了果蝇的一些基因表达，但发现它们的眼睛没有问题，”资深作者海伦·麦克尼尔博士说，他是拉里·j·夏皮罗和卡罗琳·安·夏皮罗教授，也是医学院的BJC研究员。“所以，我们开始试图找出这些动物可能存在的其他问题。它们看起来很健康，但令我们惊讶的是，它们完全没有生育能力。我们发现他们的生殖器官有严重缺陷。”
尽管这一基因因物种而有所不同，但缺失这一基因的雄性和雌性都会出现生育问题。在雌性中，研究人员发现包含卵核的包膜看起来像一个松软的气球。卵核是一个至关重要的包膜，包含了一半的生物体的染色体。
“这种基因在全身都有表达，但是我们在其他细胞的细胞核中没有看到这种松软的气球结构，”McNeill说，他也是一位发育生物学教授。“这暗示我们偶然发现了一种对生育有特殊作用的基因。我们首先在果蝇身上看到了这种影响，但我们知道这种蛋白质是跨物种共享的。在一群优秀的合作者的帮助下，我们也在蠕虫、斑马鱼和老鼠身上敲除了这个基因。看到这种存在于全身许多细胞中的蛋白质在生育方面有如此特殊的作用，真是令人兴奋。怀疑它在人身上也起作用并不难。”
海外看病机构和生元国际得知，为了研究这个软软的气球状核膜，研究人员使用了一种被称为原子力显微镜的技术，将一根针插入细胞，首先穿过外膜，然后穿过细胞核膜。穿透细胞膜所需要的力量可以让科学家衡量细胞膜的硬度。虽然外膜硬度正常，但核膜要软得多。
McNeill说:“卵子核膜的硬度是否对人类的生育能力也很重要，这是个有趣的问题。”“我们知道，这种基因的变异与绝经提前有关。当我们在老鼠身上研究这个缺陷时，我们看到它们的卵巢失去了它们与生俱来的卵细胞库，这决定了整个生命周期的生育能力。因此，这一发现为这一基因突变的女性可能会提前绝经提供了一个潜在的解释。当你失去了***蛋储备，你就进入了更年期。”
McNeill和她的同事们怀疑，核膜必须找到一种平衡，既要足够柔韧，允许染色体按照繁殖的目的排列，又要足够坚硬，保护它们免受卵巢的压力环境的伤害。随着年龄的增长，卵巢会产生一些胶原蛋白，这些胶原蛋白可能会产生在胚胎卵巢中不存在的机械应力。
麦克尼尔说:“如果你有一个较软的原子核，它可能无法适应这样的环境。”“这可能是引发虫卵死亡的线索。我们还不知道，但我们正在计划研究来解决这个问题。”
McNeill说，在这些研究过程中，他们只发现了缺少这种特殊基因的老鼠的另一个问题:它们贫血，这意味着它们缺少红细胞。
“正常的成人红细胞缺乏细胞核，”McNeill说。“有一个阶段，当年轻的红细胞在骨髓中发育时，核膜必须浓缩并被排出体外。这些老鼠体内的红细胞不能正常工作，在这个阶段死亡。由于核膜松散，我们认为年轻的红细胞在另一种机械压力下无法存活。”v:hsyxia
研究人员想要调查有生育问题的女性是否有NEMP1突变。为了帮助确定这种联系是否存在因果关系，他们利用CRISPR基因编辑技术培育出了人类胚胎干细胞，这些干细胞被赋予了基因数据库中列出的与不育有关的NEMP1的特定突变。
McNeill说:“我们可以引导这些干细胞变成卵子，看看这些突变对核膜有什么影响。”“可能有一些非常健康的女性缺乏NEMP蛋白质。如果这被证明是导致不孕的原因，至少这个知识可以提供一个解释。如果结果证明缺少NEMP的女性是不育的，那么在我们开始询问是否有方法修复这些突变——例如恢复NEMP，或者找到其他支持核膜硬度的方法之前，必须进行更多的研究。”海外看病机构和生元国际会及时给大家更新更多的国外资讯。
