1、地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常染色体隐性遗传疾病，临床表现为不同程度的溶血性贫血。
2、主要可分为α-地贫和β-地贫。
3、分型：
轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年；
中间型：多数在儿童期就会有症状，表现介于轻型和重型之间：中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻；
重型α地贫：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或生后半小时内死亡；
重型β地贫：又称Cooley贫血。出生时没有症状，到了3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显，常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致死亡的重要原因之一。