一 . 什么是染色体检查？
染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：
1、羊水染色体检查：孕16-20周;
2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;
3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。
二 . 染色体检查适应症
1、有明显的智力发育不全；
2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；
4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；
5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；
6、无精子症男子和男性不育症；
7、两性内外生殖器畸形者；
8、疑为先天愚型的患儿及其父母；
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；
10、35岁以上的高龄孕妇。
三 . 染色体检查怎么做？
用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。