二、原发性高尿酸血症的病因
由嘌呤代谢紊乱所导致、大多数具体病因不明,少数由已知酶的缺陷所导致。
<一> 尿酸生成过多(约占10%-20%)。
1. PRPP合成酶活性增高
机制:PRPP合成增多导致尿酸生成增加。
2. HGPRT缺失
机制:IMP和GMP合成减少,对嘌呤代谢的负反馈作用减弱,且PRPP堆积。
3. 多数原因未明
<二> 尿酸排泄减少(约占80%-90%)
目前认为是多基因遗传病,导致肾小管排泄尿酸功能障碍,具体机制不明。
三、继发性高尿酸血症的病因
<一> 尿酸生成过多
1. 血液系统疾病(溶血性贫血、白血病、恶性淋巴瘤等),自身免疫性疾病(如SLE),肿瘤放化疗,烧伤、挫伤等造成细胞破坏增加。
2. 肌肉果糖激酶缺乏,ADP分解增加。
3. 高嘌呤饮食或饮用大量啤酒。
4. Lesch-Nyhan综合症:HGPRT完全缺失导致尿酸生成增多。
<二> 尿酸排泄减少
1. 各种原因引起的肾功能不全。
2. 药物:抗结核药(吡嗪酰胺、乙胺丁醇),水杨酸制剂,利尿剂,乙醇,左旋多巴等影响尿酸的排泄。
由嘌呤代谢紊乱所导致、大多数具体病因不明,少数由已知酶的缺陷所导致。
<一> 尿酸生成过多(约占10%-20%)。
1. PRPP合成酶活性增高
机制:PRPP合成增多导致尿酸生成增加。
2. HGPRT缺失
机制:IMP和GMP合成减少,对嘌呤代谢的负反馈作用减弱,且PRPP堆积。
3. 多数原因未明
<二> 尿酸排泄减少(约占80%-90%)
目前认为是多基因遗传病,导致肾小管排泄尿酸功能障碍,具体机制不明。
三、继发性高尿酸血症的病因
<一> 尿酸生成过多
1. 血液系统疾病(溶血性贫血、白血病、恶性淋巴瘤等),自身免疫性疾病(如SLE),肿瘤放化疗,烧伤、挫伤等造成细胞破坏增加。
2. 肌肉果糖激酶缺乏,ADP分解增加。
3. 高嘌呤饮食或饮用大量啤酒。
4. Lesch-Nyhan综合症:HGPRT完全缺失导致尿酸生成增多。
<二> 尿酸排泄减少
1. 各种原因引起的肾功能不全。
2. 药物:抗结核药(吡嗪酰胺、乙胺丁醇),水杨酸制剂,利尿剂,乙醇,左旋多巴等影响尿酸的排泄。