肝豆状核变性,又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。因铜吸收增多,铜蓝蛋白合成障碍,铜盐在体内沉积产生临床症状,主要病理改变为脑基底节变性和肝硬化。本病主要表现,可归属于中医“颤证”、“积聚”、“鼓胀”、“痉证”等病证范畴。
〔病因病机〕
本病源于禀赋不足,肝肾亏虚,复因饮食不节,情志失调而发病。病位在肝、肾、脾。主要病机有:①肝失疏泄,化火生风,风火上扰;②肝郁脾虚,风痰相搏,流窜经络;③脾虚生痰,痹阻筋脉,蒙蔽神明;④肝肾阴虚,精血不足,筋脉失养;⑤肝郁气滞,痰凝瘀阻,痹阻脉络。其病机要点为肝失条达,内风扰动,痰瘀阻络。
二、中医辨证
(一)肝郁化火证四肢震颤,情绪激动时尤甚,肌肉强直,动作失调,语言不清,烦躁易怒,面红目赤,咽干口苦,便秘尿赤,或情志抑郁,或幻觉妄想,或狂躁妄动,可见黑睛边缘色素斑,舌尖边红,苔薄黄,脉弦滑数。
(二)肝脾不调证四肢震颤,肌肉强直,语言不利,精神恍惚,悲忧善哭,表情淡漠,腹胀、纳杲,胁肋胀痛,可见黑睛边缘黄绿色素环,舌苔薄白,脉弦细
(三)脾虚痰盛证肢体震颤,四肢僵直步态异常,语言不清,神志呆滞,精神恍惚,纳呆乏力脘闷呕恶,时流口涎,面色萎黄,健忘甚或痴呆,舌胖苔白腻,脉濡滑。可见黑睛边缘黄绿色素环。
(四)肝肾阴虚证肢体震颤,肌肉强直,行走不稳,或步态异常,语言不清,神情呆滞,头晕眼花,健忘,痴呆,腰膝酸软,骨痿易折,心烦易怒,或潮热盗汗,颧红口干,可见黑睛边缘黄绿色素环,舌红少苔,脉弦细或沉弦。
(五)痰瘀互结证肢体震颤,肌肉强直疼痛,语言不清,胸胁胀痛,纳呆脘闷,或有腹胀腹水,口中流涎,肋下积块、质硬,面色黑，可见黑睛黄绿色素环，舌质暗有瘀斑，瘀点，苔白腻，脉弦滑。