重症肌无力是一种多形性自身免疫疾病。百分之4以上的患者有家族史，单卵双生子的遗传一致性是百分之36。某些家族性重症肌无力是神经肌肉传导缺陷所致，被称为先天性肌无力，属常染色体隐性遗传，血清中检测不到乙酰胆碱受体抗体，多为一出生即发病。

另一些家族性重症肌无力患者起病迟，血清中有乙酰胆碱受体抗体，重症肌无力的遗传性不明，可能与hla6p21.3-21.33、乙酰胆碱受体亚单位(17p12-pter)和t细胞的α、β亚单位(7q35，14q11.2)的基因表达有关。

此外，约9％的重症肌无力患者伴发其它自身免疫病如甲状腺炎和风湿性关节炎等。患者一级家属乙酰胆碱受体抗体的阳性率增高，也提示重症肌无力有一定的遗传倾向。研究表明重症肌无力的易感性与hla、乙酰胆碱受体和t细胞等的基因表达有关，具有复杂的多基因控制的特点。