BRCA1/2检测可用于筛查遗传性乳腺癌/卵巢癌，携带该基因突变女性患乳腺癌/卵巢癌风险随年龄增加而增加，超出正常人群10倍以上；
且可用于晚期卵巢癌患者用药指导，携带有该基因突变的患者可考虑使用靶向药物奥拉帕尼治疗，效果优于常规放化疗，仅需提供组织或血液标本，14个自然日出具报告；