每当我们开始讨论儿童孤独症这一话题时，最常碰见的问题就是：孤独症是怎样形成的？
首先，我们要清楚一点，尽管国内外有很多研究对孤独症的病因和发病机制进行了探讨，但孤独症的病因和发病机制依然不是很清楚的。今天为大家总结的，是可能与孤独症相关的几个因素：
一、遗传因素
遗传大家并不难理解，人类很多疾病都与遗传相关，一般来说，都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。不同的疾病，遗传因素和环境因素所占的比重各有不同。通过各界对孤独症的研究，现已公认遗传因素在孤独症的发病过程中起着重要作用。
举例说明，同卵双生子（即由一个受精卵发育成的双胞胎）患孤独症的同病率（同病率指双生子中一个患某种疾病，另一个也患同样疾病的概率）大于60%，放宽评定标准可增加到92%。而异卵双生子（即由两个受精卵发育成的双胞胎）同病率仅为0%~10%。由于同卵双生子从父母那里继承的基因几乎完全相同，而异卵双生子的基因并不完全一样，所以同卵双生子同病率高就是遗传因素可能导致儿童孤独症的有力证据。但是遗传因素到底是如何发挥致病作用，导致个体罹患孤独症，是一个非常复杂且尚不清晰的过程。
二、环境因素
（一）孕产期
1，母亲孕期的子宫内环境与孤独症的发病风险相关。宫内环境的异常主要包括先兆流产、胎儿窘迫、脐带绕颈等，宫内环境的改变很容易影响胎儿脑发育，也更容易引起基因突变，从而增加子代罹患孤独症的风险。
2，母孕期疾病史与子代罹患孤独症的风险增高也相关。若母亲在孕期感冒合并发热症状、罹患糖尿病（包括2行糖尿病和妊娠期糖尿病）、孕前肥胖症、妊娠高血压、孕期甲状腺功能不良或存在针对甲状腺的自身抗体，均会增加子代罹患孤独症的风险。因此建议母亲应在孕期测定尿碘和甲状腺功能，以预防孤独症的发生。
3，父母生育年龄大，子代患孤独症的风险也增高。母亲怀孕年龄≥35岁，父亲年龄≥40岁，两个年龄较大的父母生育的第一胎患孤独症的风险较高。
4，母孕期有害环境的暴露与孤独症的发生也存在相关性。与孤独症相关的有害环境包括不良的生活环境、接触有害的化学物质和污染物、不稳定的情绪、母孕期和围产期压力等。
（二）外界环境
1，父母接触有害物质、儿童出生早期阶段直接或间接接触化学毒物均可能增加罹患孤独症的风险。
2，怀孕的季节。冬季受孕出生的儿童比夏季受孕出生的儿童患孤独症谱系障碍的风险高。可能是母亲在冬季怀孕期间接受的日照不足，影响了体内维生素D 的合成，而生命早期维生素D的缺乏会影响胎儿脑发育及母体的免疫功能，从而增加了子代罹患孤独症谱系障碍的风险。
3，环境中的有害物质。研究发现，空气中铅、汞等重金属物质在体内的蓄积会危害儿童的神经系统发育，造成儿童智力低下和行为问题等。
在这里要申明的一点是：上述因素与孤独症谱系障碍，包括阿兹伯格综合征，具有的只是相关关系，而不是因果关系。也就是不能通过研究的相关性去断言因果性。要更全面、准确地了解孤独症的病因和发病机制，还任重道远。
希望所有孤独症患儿的父母家人保持良好的心态和情绪，正确认识孤独症，并积极配合机构加强对孤独症患儿的干预和治疗。