羊穿后常见的遗传学检测技术
染色体核型检查;
FISH;
Bobs;
CMA;
单基因病检测。
可能还有一些其他技术,但上述这几个具有代表性。
染色体核型检查,可以用于检查:
23对染色体的数目异常,如三体、单体等;
23对染色体平衡性的结构异常,如易位、倒位等。
FISH,可以用于检查:
5对染色体(13、18、21、X和Y)的数目异常,如三体、单体等。
Bobs,可以用于检查:
5对染色体(13、18、21、X和Y)的数目异常,如三体、单体等;
9种染色体微缺失导致的综合征。
备注:这9种异常在所有因染色体缺失导致的异常中只是沧海一粟。
CMA
23对染色体的数目异常,如三体、单体等;
染色体非平衡性的结构异常,如缺失、重复等,也包含了bobs中包含的9种染色体微缺失导致的综合征。
单基因病检测
有针对性的检查某基因是否发生了致病性的突变。
综上所述,撇开单基因病检测以外,检测范围能够涵盖所有染色体异常的检测应该是“染色体核型+CMA”。由于平衡性的结构异常几乎不会对胎儿的健康产生影响,所以CMA就基本足够了。