最近，由于家里的俩孩子都疑似DMD，疯狂搜集网络上的一些信息，发现这病目前实质进展还没有完全突破，希望中的失望，但失望中又有一丝希望。
常规治疗不说了，皮质类激素维持，最近几年就是多了一种地夫可特用于替代波尼松；
1.DMD药物，2016年，美国FDA加速批准了Sarepta公司的Exondys51(eteplirsen)注射液，这也是首款DMD药物。eteplirsen是一种反义寡核苷酸，能结合未成熟mRNA并且掩盖住51号外显子，从而在翻译成蛋白质时跳过51号外显子，产生的抗肌营养不良蛋白会缺少几个氨基酸，但仍然具有功能。
缺点：只针对51号外显因子的跳跃治疗，疗效据说不怎么样，但据说目前安全性良好。
据说，近期该药在巴西也上市了。
2.PTC124，欧洲药物管理局有条件批准了该药的上市，适用于治疗DMD无义突变的患者，此类患者大约占DMD患者的13%，使用PTC124治疗DMD据说需要终身服药，其长期疗效和不良反应还有待观察。
3.腺病毒为载体的基因治疗，目前临床阶段。主要有Sarepta公司进行的三期临床实验，据前两期时间数据看，该种疗法对于DMD患者有一定效果，属于基因疗法，主要机制是：通过基因治疗产生一些不具备完全功能的Dystropin，聊胜于无啊，虽然不能产生完整的Dystrophin，但产生截短型的（不完整的）Dystrophin足够将DMD患者转为BMD患者，最大的好处是增加了心脏的蛋白表达，不至于让病情快速危及生命。我看了二期临床数据，结果很令人振奋，希望能够迅速面世，大家都在等时间。
优点：1.适用于重复突变、缺失突变、移码突变等DMD治疗，是福音。
2.据说单次静脉注射就可以获得较好的疗效；
缺点：并非根治，将DMD转换为BMD；
4.CRISPR/Cas9 系统基因编辑。理论上，采用基因编辑能够根治DMD这种病，但是大家应该知道，虽然这个技术正在飞速发展，但是基因编辑实验目前还停留在小白鼠实验阶段，在上市之前，还要进行大型哺乳动物实验，在经过一、二、三期临床实验才能上市，这个技术是发展的很快，但是也有一些瓶颈暂未突破，个人觉得近几年面世疗法概率还是很低的。
目前基因编辑还有很长一段路要走：一是脱靶问题、二是免疫问题、三是伦理问题等等。但这缺失是理论上能根治本病最好的办法。
5.干细胞疗法。最近没有看，这个嘛，不少人已经上当过了，算了吧。这个东西很渺茫的。
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