胶质瘤的八大分子检测
在胶质瘤面前，人人平等。为什么呢？
不管患者的“个人权力”有“多高多重”，财富有多么庞大，假如被诊断为“IDH1/2野生型、MGMT启动子没有甲基化的”高级别胶质瘤，那么患者只有“一半的可能性”能活过14个月。
现在是2019年5月，“分子生物学”的确有了较大的发展。
“胶质瘤的分子诊断”逐渐成为了“胶质瘤组织学诊断”的有益补充。迄今为止，“全套分子检测”仍然是较为“昂贵的检查”，“共和国的医保”尚没有覆盖到“胶质瘤的分子检测”。所以如何只做“必需的分子检测”正是本文所要讨论的目的。
~必需的检测~
①IDH1和IDH2突变
胶质瘤的 分子诊断检查 离不开 IDH 突变 检测。
“IDH1/2有无突变”几乎成了“WHO-CNS胶质瘤2016分类”的基石。
预后意义：“IDH 突变”常常伴随“MGMT启动子甲基化”。
包含有“IDH1/2 突变的胶质瘤”和“相对良好的预后”相关联。而“IDH1/2野生型胶质瘤”则预后“非常差”。
②1p和19q的共缺失
“少突胶质瘤”的“分子诊断检查”离不开“1p19q 检测”。
预后意义：包含有“1p/19q共缺失”的胶质瘤，提示该肿瘤患者“预后良好”，同时“1p/19q共缺失”也是“替莫唑胺化疗”、以及“放疗+替莫唑胺联合治疗”有反应的“预测因素”。
③MGMT启动子甲基化
推荐：“高级别胶质瘤（WHO III和IV级）”的“分子诊断检查”离不开“MGMT启动子甲基化检测”。
“MGMT启动子甲基化”和“IDH 突变”明显相关。
“MGMT启动子甲基化”赋予了“胶质母细胞瘤”一个生存方面的优势。该检查尤其对“老年胶质瘤”的“术后治疗选择”具有指导意义。
~选作的检测~
①ATRX 突变
推荐： 强烈推荐 对胶质瘤患者进行“ ATRX 有无突变”的检测用于，但绝不是必需的检测。
预后意义：“ATRX 突变”总是和“IDH突变”相伴随。所以实际上，完全可以只检测“IDH1/2有无突变”来代替“ATRX有无突变”的检测。
②TERT 突变
推荐： 建议对“胶质瘤患者”实施“TERT 突变检测”，但这个检测绝不是必需的检测。
预后意义： 在“IDH突变型亚群”中，同时也有“TERT突变”的患者预后更好。但是，在“IDH野生型亚群中”，同时有“TERT突变”患者的预后“反而更差”。
~在适当的临床场合可以推荐的检测~
①BRAF 突变——“毛细胞型星形细胞瘤”
“BRAF融合”的出现 提示肿瘤就是“毛细胞型星形细胞瘤”。“BRAF V600E”更为复杂，因为它见于各种各样的从 WHO I~IV级肿瘤，需要和组织学一起考虑。
存在“BRAF融合”的肿瘤 倾向于是“休眠的肿瘤”，此类肿瘤偶尔会复发，罕见地会进展为“致命性的肿瘤”。包含“BRAF V600E”的肿瘤“治疗效果”多变，需要和“其它的突变”以及“临床病理发现”（例如CDKN2A/B缺失）一起研判。
存在“BRAF V600E”肿瘤 可能会对“BRAF抑制剂敏感”，例如“威罗菲尼”，此药正在接受更为广泛的临床试验观察。
②RELA融合——“室管膜瘤”
“RELA融合阳性”的“室管膜瘤”在最新的“肿瘤分类”中隶属于“一个独立的存在”。
和其它“幕上的室管膜瘤”相比，此种类型的“室管膜瘤（RELA融合阳性的）”倾向于“更加激进的生长” 。
~可以不做的检测~
H3F3A 突变
预后意义： “K27M胶质瘤”通常不具有“ MGMT启动子甲基化”。“K27M突变”是“儿童和成人胶质瘤”中的一个“不利预后”的标志。一旦“胶质母细胞瘤”的诊断得以确立，“H3.3 G34突变”似乎并不具备任何指示预后的意义 。
在胶质瘤面前，人人平等。为什么呢？
不管患者的“个人权力”有“多高多重”，财富有多么庞大，假如被诊断为“IDH1/2野生型、MGMT启动子没有甲基化的”高级别胶质瘤，那么患者只有“一半的可能性”能活过14个月。
现在是2019年5月，“分子生物学”的确有了较大的发展。
“胶质瘤的分子诊断”逐渐成为了“胶质瘤组织学诊断”的有益补充。迄今为止，“全套分子检测”仍然是较为“昂贵的检查”，“共和国的医保”尚没有覆盖到“胶质瘤的分子检测”。所以如何只做“必需的分子检测”正是本文所要讨论的目的。
~必需的检测~
①IDH1和IDH2突变
胶质瘤的 分子诊断检查 离不开 IDH 突变 检测。
“IDH1/2有无突变”几乎成了“WHO-CNS胶质瘤2016分类”的基石。
预后意义：“IDH 突变”常常伴随“MGMT启动子甲基化”。
包含有“IDH1/2 突变的胶质瘤”和“相对良好的预后”相关联。而“IDH1/2野生型胶质瘤”则预后“非常差”。
②1p和19q的共缺失
“少突胶质瘤”的“分子诊断检查”离不开“1p19q 检测”。
预后意义：包含有“1p/19q共缺失”的胶质瘤，提示该肿瘤患者“预后良好”，同时“1p/19q共缺失”也是“替莫唑胺化疗”、以及“放疗+替莫唑胺联合治疗”有反应的“预测因素”。
③MGMT启动子甲基化
推荐：“高级别胶质瘤（WHO III和IV级）”的“分子诊断检查”离不开“MGMT启动子甲基化检测”。
“MGMT启动子甲基化”和“IDH 突变”明显相关。
“MGMT启动子甲基化”赋予了“胶质母细胞瘤”一个生存方面的优势。该检查尤其对“老年胶质瘤”的“术后治疗选择”具有指导意义。
~选作的检测~
①ATRX 突变
推荐： 强烈推荐 对胶质瘤患者进行“ ATRX 有无突变”的检测用于，但绝不是必需的检测。
预后意义：“ATRX 突变”总是和“IDH突变”相伴随。所以实际上，完全可以只检测“IDH1/2有无突变”来代替“ATRX有无突变”的检测。
②TERT 突变
推荐： 建议对“胶质瘤患者”实施“TERT 突变检测”，但这个检测绝不是必需的检测。
预后意义： 在“IDH突变型亚群”中，同时也有“TERT突变”的患者预后更好。但是，在“IDH野生型亚群中”，同时有“TERT突变”患者的预后“反而更差”。
~在适当的临床场合可以推荐的检测~
①BRAF 突变——“毛细胞型星形细胞瘤”
“BRAF融合”的出现 提示肿瘤就是“毛细胞型星形细胞瘤”。“BRAF V600E”更为复杂，因为它见于各种各样的从 WHO I~IV级肿瘤，需要和组织学一起考虑。
存在“BRAF融合”的肿瘤 倾向于是“休眠的肿瘤”，此类肿瘤偶尔会复发，罕见地会进展为“致命性的肿瘤”。包含“BRAF V600E”的肿瘤“治疗效果”多变，需要和“其它的突变”以及“临床病理发现”（例如CDKN2A/B缺失）一起研判。
存在“BRAF V600E”肿瘤 可能会对“BRAF抑制剂敏感”，例如“威罗菲尼”，此药正在接受更为广泛的临床试验观察。
②RELA融合——“室管膜瘤”
“RELA融合阳性”的“室管膜瘤”在最新的“肿瘤分类”中隶属于“一个独立的存在”。
和其它“幕上的室管膜瘤”相比，此种类型的“室管膜瘤（RELA融合阳性的）”倾向于“更加激进的生长” 。
~可以不做的检测~
H3F3A 突变
预后意义： “K27M胶质瘤”通常不具有“ MGMT启动子甲基化”。“K27M突变”是“儿童和成人胶质瘤”中的一个“不利预后”的标志。一旦“胶质母细胞瘤”的诊断得以确立，“H3.3 G34突变”似乎并不具备任何指示预后的意义 。
