智因东方：阳性率低，是什么原因？

在展开讨论之前，我们先要正确理解阳性率的概念。阳性率是个统计数字，直接受患者入组选择标准的影响。遗传病患者只是全部人群的一小部分。对全部感冒发烧的成年患者做单基因病的基因检测，肯定不会有高的阳性率。对于遗传因素只占一小部分的疾病，本来就不应该把基因检测的高阳性率作为追求目标。

但对于遗传占主要致病因素的疾病，我们就应该发展应用更先进的技术和诊断模式，去达成更高的阳性诊断率。本节所讨论的阳性率，均为对遗传占主要致病因素的疾病而言，这是本节全部讨论分析的前提。

想当年用Sanger测序诊断遗传病的时候，医生从厚厚的基因项目册中挑选基因进行检测。如果真的检出致病突变了，医生会欢呼“中奖了”，可见当时的阳性率是多么低。
尽管现在有了NGS（高通量测序），一次可以把某种临床症状相关的几十或几百个基因打个Panel来进行检测，但真正的致病突变的检出率仍然仅仅在10~20%之间。那么究竟有哪些因素导致阳性检出率低呢？

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