智因东方：正确理解临床特征匹配结果

临床特征匹配不是万能的，只是医生的工具，其准确性是相对的，不可能做到绝对准确，因为这个准确性受到以下诸多因素的限制：
1) 临床特征数据库的完善。无论OMIM还是HPO，临床特征数据库都不可能做到尽善尽美。
2) 患者表型收集以及标准化的详实准确程度。病历信息是否详实，没有错漏，还有表型标准化是否做得到位，都是影响临床匹配的因素。
3) 患者表型的不典型。不是所有患者的疾病都是像教科书描述那样的丝毫不差，无论是病程阶段、病情轻重、起病时间等等，都具有个体差异性。
因此我们只能是相对参考临床匹配的结果。另外，也不要仅仅看有几个高亮匹配的词就认为匹配程度如何。在HPO的体系中，未必只有精确匹配才算匹配，有的病例可能一个高亮都没有但总体匹配评分很高。

临床特征，与生物+遗传的相互修正

生物、遗传与临床，这三要素，可以相互补充，相互修正。在某两个要素强烈提示阳性时，可以揭示第三个要素的意义。