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智因东方：MAF-正常人群基因组数据库中的出现的频率

MAF这个概念是用来排除不致病的变异的。首先明确一点，孟德尔遗传病都是罕见病，发病率大多低于万分之一，个别发病率高的也不会高于千分之二。如果一个变异在人群中的比例比较高，就可以排除是罕见病的致病变异，这个比例就是MAF的由来。


MAF即次要等位基因频率（Minor Allele Frequency），也就是在人群中相对比较少见的等位基因型所占的比例。每个位置的每个变异，都有其MAF值。


如果觉得还是看不懂的话，那么姑且可以把一个基因变异的MAF通俗理解为该变异的杂合形式在人群中的分布率（出现概率）。如MAF为0.0215，则表示该变异的杂合形式在人群中的分布率为2.15% 。


MAF越小就说明群体中变异概率越低，说明是罕见变异；一般以1%作为与疾病相关性的判断的边界线，即MAF>1%时，一般认为不属于罕见疾病的致病突变。


MAF分析的基础是数据库。这里面人种因素也比较关键。西方人的罕见变异，在中国人这里有可能是常见变异。


MAF的国际上比较主流的数据库有：dbSNP、ExAC等。中国人的数据库中比较传统的有千人基因组（里面又分中国南方、中国北方，汉族人种大约300人），比较新的有智因东方（原德易东方）的中国人的万人外显子数据库。


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