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智因东方：如何看懂生物学意义分析？

生物学意义这一要素是从生物信息学角度，分析变异致病可能性，或者说是分析变异对基因功能是否会产生危害。最终要对变异的危害性进行分层，哪些是确定致病或不致病的，哪些是倾向于致病或不致病的，等等。这一要素是临床级数据分析的基础。


1级：致病（confirmed）；
2级：可能致病（likely pathogenic）；
3级：不确定（uncertain significance）；
4级：可能不致病（likely benign）；
5级：不致病（benign）这五级。越往上变异危害性越高，越往下变异危害性越低。越往左变异意义越确定，越往右变异生物学意义越不确定。


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