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对待遗传病基因检测,有很多人存在着两种不恰当的极端认识。一种是认为有了高通量测序,基因检测无所不能,疾病诊断问题就此彻底解决;另一种是截然相反,认为高通量测序“然儿并没什么用”,不靠谱,对疾病诊断没有任何帮助。
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两种认识一正一反都很极端,但戏剧性的是这两种争锋相对的认识可以来自同一个医生——医生刚开始了解NGS,听说能筛查全部2万个基因,似乎无所不能,便容易持第一种观点,对基因检测抱以过高的期待,然而检测结果一出,发现自己无法解读,甚至发现结果还存在不确定性,需要进一步临床分析确认,心中立马产生巨大落差,便转向另一极端,持有后一种认识了。
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