智因东方：高通量测序为遗传病基因检测带来了什么？

遗传病诊断在过去用一个字来概括，就是“难”！诊断困难主要体现在几个方面：
首先遗传病的种类非常庞杂，且多为罕见病，根据人类孟德尔遗传在线（OMIM）统计，已经定位基因的孟德尔遗传病有四千多种，我们临床认知的疾病能有多少呢？大多数可能医生见都没有见过，更别提诊断了。

其次一些疾病表型特征非常相似且难以鉴别诊断，比如一个癫痫，与之相关的疾病就有好几百种。
另外很多疾病常为多系统受累，非常复杂，容易被误诊为某一单一系统的疾病，比如遗传代谢病，以及多系统综合征。
还有些疾病的临床表现随病程的发展而改变，仅依据刚起病时的临床特征进行诊断容易误诊。

单纯凭临床经验诊断遗传病太难，所以医生一般要借助实验室检查，比如基因检测以辅助诊断。但传统的检测手段如Sanger测序的通量太低，成本太高，做一两个基因就要好几千元。可是已知的遗传病有四千多种，涉及三千多个基因，究竟该选择哪一两个基因来检测呢？