智因东方：为什么NGS会成为遗传病基因检测技术的主流？

NGS（高通量测序）技术的出现，使得通过一种技术平台全面解决大中小三类变异的检测成为可能。所以，NGS已成为遗传病基因检测技术的主流。

鉴于NGS测序平台的准确性有限，以及NGS所产生的庞大数据的生物信息分析在比对、数据过滤等环节上也有可能出现少数错漏，建议对NGS的检测结果进行其他技术平台的验证。比如点突变的结果可以用一代测序进行验证，CNV的结果可以用芯片或qCR进行验证。